Amauroza congenitală Leber este o boală genetică foarte rară care afectează ochii. Sugarii născuți cu această tulburare pot fi complet orbi sau sever limitați în abilitățile lor vizuale. Pe lângă problemele de vedere, amauroza congenitală Leber poate provoca simptome fizice, cum ar fi cataractă, pupile deformate și mișcări suspicioase ale ochilor. În prezent, nu există tratamente dovedite pentru această afecțiune, iar pacienții se pot aștepta să se confrunte cu provocări de-a lungul vieții. Ajutoarele pentru vederea slabă, programele de educație specială și sprijinul prietenilor și familiei pot ajuta copiii cu această tulburare să învețe să depășească multe dintre problemele lor și, în cele din urmă, să devină indivizi independenți și productivi.
Cercetătorii au identificat mai mult de o duzină de gene care contribuie la dezvoltarea și funcționarea corectă a ochiului, iar amauroza congenitală Leber poate fi corelată cu mutațiile oricăreia dintre gene. Boala are un model autosomal recesiv de moștenire, ceea ce indică faptul că ambii părinți trebuie să fie purtători ai aceleiași gene mutante pentru ca copilul lor să moștenească afecțiunea. Tipul și severitatea simptomelor pot varia în funcție de gena specifică implicată.
Majoritatea sugarilor care moștenesc amauroza congenitală Leber au un anumit răspuns vizual la naștere și problemele pot să nu devină vizibile timp de câteva săptămâni sau luni. Părinții ar putea începe mai întâi să își facă griji atunci când bebelușii lor nu reușesc să răspundă la stimulii vizuali sau la modificările luminozității. Ochii pot apărea tulburi sau roșii de cele mai multe ori, iar pupilele pot rătăci dintr-o parte în alta sau într-un model circular. Nistagmusul sau mișcările bruște neprovocate ale ochilor sunt frecvente. Din motive care nu sunt în întregime clare, sugarii și copiii mici cu amauroză congenitală Leber sunt, de asemenea, predispuși la împingerea, frecarea sau lovirea constantă a ochilor cu mâinile.
Un specialist pediatru poate diagnostica amauroza congenitala Leber cu o serie de examene. Retinele sunt inspectate cu atenție pentru a vedea dacă au o formă neobișnuită sau dacă au modele de pigmentare neregulate. Ochii sunt, de asemenea, expuși la impulsuri electrice pentru a-și măsura sensibilitatea și pentru a determina cât de bine poate vedea un sugar. Pot fi efectuate teste genetice de sânge pentru a confirma prezența genelor mutante.
Măsurile de tratament sunt determinate în funcție de severitatea simptomelor pacientului. Dacă un pacient își păstrează o parte din vederea în copilărie, un medic poate prescrie ochelari și îi poate ajuta pe părinți să facă aranjamente educaționale speciale. Există multe programe publice și private disponibile pentru a ajuta copiii cu probleme de vedere să obțină educație de calitate. Cercetări dedicate sunt în curs de desfășurare în speranța de a descoperi proceduri chirurgicale eficiente și medicamente care pot ajuta persoanele cu amauroză congenitală Leber în viitor.