Condrodisplazia punctata este un termen folosit pentru a cuprinde un set de tulburări ereditare foarte rare, în care o persoană afectată prezintă stări anormale ale ochilor, pielii și sistemului osos. În plus, tulburările au un efect și asupra funcționării mentale. Există trei tipuri diferite de condrodisplazie punctata: rizomelic, non-rizomelic și de tip Sheffield.
Condrodisplazia punctata rizomelică este rezultatul unei mutații cu o singură genă. Un individ afectat poate prezenta o varietate de caracteristici asociate cu acest tip de tulburare, inclusiv cataracta, palatul despicat și picioarele roase, precum și scuame pe piele și anomalii ale coloanei vertebrale. În plus, individul poate prezenta, de asemenea, un aspect punctat pe cartilaj, oase lungi scurtate și retard mental. Adesea, fetușii cu această tulburare mor când sunt în uter sau la scurt timp după naștere. O persoană care supraviețuiește nașterii cu tulburare are o speranță de viață mai mică de 10 ani.
Condrodisplazia punctata non-rizomelică este o tulburare legată de X și este cunoscută și sub denumirea de sindrom Conradi-Hunermann. Tipurile de tulburări non-rizomelice includ condrodisplazia lui Happle și condrodisplazia punctata brahitelefalangică. Condrodisplazia lui Happle este o formă dominantă legată de X a tulburării, iar condrodisplazia punctată brahitelefalangică este forma recesivă legată de X.
Condrodisplazia lui Happle afectează de obicei femeile și este mortală la bărbați, deoarece fetușii de sex masculin cu această tulburare duc adesea la un avort spontan. Caracteristicile unui individ cu această tulburare non-rizomelică includ brațe și picioare asimetrice, cataractă la un ochi și scuame sau răni pe piele. De obicei, nu există retard mintal și inteligența unui individ afectat este normală.
Condrodisplazia punctata brahitelepalangică afectează mai frecvent bărbații, deși poate fi întâlnită și la femele. Caracteristicile acestui tip de tulburare includ anomalii ale feței, precum și cartilajul situat în laringe și trahee. Exemple de anomalii faciale includ un palat despicat, dinți mici și nas plat. Aceste anomalii ale feței, laringelui și traheei pot determina nou-născuții să aibă dificultăți de respirație, ceea ce duce la necesitatea terapiei respiratorii. O persoană afectată prezintă, de asemenea, calcificări nu numai la picioare și picioare, ci și la degetele mici de la mâini și de la picioare.
Tipul Sheffield este considerat a fi o formă mai ușoară de condrodisplazie punctata. Această tulburare afectează atât bărbații, cât și femeile. În ceea ce privește mutația genetică specifică, se cunosc mai puține despre tipul Sheffield. Caracteristicile tipului Sheffield includ un aspect anormal, punctat pe cartilaj, trăsături faciale care sunt aplatizate și retard mental.