Bolile amiloidozei sunt un grup de boli cu anumite caracteristici comune. Principala caracteristică a acestor boli este prezența proteinelor cu formă anormală. În amiloidoza renală, proteinele malformate sunt depuse în rinichi, provocând boală renală progresivă și insuficiență renală. Există peste 20 de proteine cunoscute care pot provoca amiloidoză. Cele mai multe dintre acestea sunt asociate cu forme ereditare rare ale bolii.
Structura proteinei este un aspect esențial al funcției proteinelor, în măsura în care o proteină structurată anormal nu va funcționa într-un mod normal. Toate proteinele au o structură tridimensională care este dictată de interacțiunile chimice dintre diferiți aminoacizi din lanțul proteic. Bolile amiloidozei se dezvoltă din cauza unei mutații genetice, a unei boli precum limfomul, a inflamației cronice sau a unui factor de mediu care provoacă plierea incorect a uneia sau mai multor proteine. Prin urmare, aceste proteine mutante sau pliate greșit nu pot funcționa normal. În plus, pe măsură ce aceste proteine structurate anormal se acumulează, ele se depun în spațiile dintre celule, formând o matrice care perturbă progresiv funcția organelor și țesuturilor sănătoase.
Amiloidoza renală, în general, nu apare singură, dar este un efect comun la persoanele cu amiloidoză sistemică. Forma sistemică a bolii are ca rezultat depunerea de proteine anormale în organe și țesuturi de pe tot corpul. Când rinichii sunt afectați, rezultatul final este insuficiența renală, care poate fi tratată doar cu un transplant de rinichi. Amiloidoza renală se dezvoltă adesea ca parte a unui sindrom moștenit. Amiloidoza renală familială este uneori cunoscută ca amiloidoză de tip Ostertag, numită după Berthold Ostertag, medicul care a caracterizat prima boală în 1932.
Toate formele de amiloidoză renală ereditară sunt cauzate de mutații ale unei singure proteine. Cel mai frecvent tip de amiloidoză renală se numește amiloidoză transtiretină (TTR) și apare ca urmare a mutațiilor proteinelor precum lizozima, fibrinogenul sau apolipoproteina. Simptomele amiloidozei renale se dezvoltă pe măsură ce depozitele anormale de proteine cresc și încep să perturbe funcția rinichilor. Unul dintre cele mai răspândite simptome este prezența rinichilor ușor măriți și a cantităților foarte mari de proteine în urină. Această proteină este prezentă deoarece rinichii afectați nu sunt capabili să filtreze proteinele din apa reziduală.
Amiloidoza renală este de obicei o boală sistemică, astfel încât aceste simptome sunt însoțite de simptome legate de funcționarea anormală a altor organe. Acestea pot include boli hepatice și mărire, insuficiență cardiacă, boli ale nervilor, mărire a tiroidei și probleme ale tractului gastrointestinal. Amiloidoza sistemică este adesea o boală fatală din cauza implicării multiplelor organe, dar progresia bolii și tratamentele disponibile pot varia în funcție de anomalia proteică implicată. De exemplu, atunci când proteina anormală este produsă în ficat, progresia bolii poate fi uneori oprită printr-un transplant de ficat de succes.