Displazia tanatoforică este o anomalie scheletică fatală care este considerată o variație a nanismului. Displazia este un termen care descrie prezența unei anomalii de dezvoltare. Termenul tanatofor este un cuvânt grecesc care înseamnă „aducerea morții” și se referă la faptul că această afecțiune este întotdeauna fatală. Un copil cu displazie tanatoforică va muri de obicei în doar câteva ore de la naștere. Această tulburare genetică apare în număr egal la copiii de sex masculin și feminin, la o rată de aproximativ una din 20,000 până la 50,000 de nașteri.
Displazia tanatoforică este cauzată de o mutație a unei gene numită FGFR3. Aceasta nu este, însă, o tulburare ereditară, iar un părinte nu poate avea această afecțiune și nu o poate transmite direct unui copil. În schimb, mutația care provoacă această afecțiune este cunoscută ca o mutație de novo, ceea ce înseamnă că apare spontan în timpul producției de spermatozoizi sau ovule. Mutația din gena FGFR3 duce la creșterea disfuncțională a osului, provocând o serie caracteristică de anomalii de creștere.
Semnele fizice ale displaziei tanatoforice pot fi observate imediat după naștere. Acestea includ membre scurtate sever, un trunchi îngust, un abdomen proeminent și o afecțiune numită macrocefalie, în care capul este mai mare decât în mod normal. Copilul este, de asemenea, mult mai mic decât în mod normal, cu o lungime medie de aproximativ 16 inchi (40 cm). În plus, hipotonia sau slăbiciunea musculară generalizată este o caracteristică a bebelușilor născuți cu această tulburare.
Înainte de naștere, anumite caracteristici ale acestei tulburări pot fi observate la examinarea cu ultrasunete a fătului. Deficiență de creștere, în special a membrelor; macrocefalie; femurale arcuite; o cavitate toracică îngustă; iar coastele scurte pot fi observate la ecografie atunci când un făt este afectat de displazie tanatoforică. În ciuda aspectului caracteristic al acestor simptome, este adesea dificil să se diagnosticheze în mod concludent tulburarea doar prin ultrasunete.
Copiii care se nasc cu această tulburare nu pot supraviețui fără îngrijire medicală amplă și agresivă. Majoritatea acestor copii au detresă respiratorie semnificativă la naștere și trebuie internați într-o unitate neonatală intensivă pentru intubare și monitorizare. În funcție de nevoile copilului, medicamentele pot fi utilizate pentru a atenua condițiile medicale care apar ca urmare a displaziei. În cazurile în care părinții nu doresc să urmeze un curs agresiv de tratament, copilul este hrănit și menținut confortabil atâta timp cât supraviețuiește.
Chiar și cu un tratament agresiv, totuși, este rar ca un copil cu această tulburare să trăiască mai mult de câteva ore după naștere. În cazul rar în care un copil supraviețuiește, el sau ea este internat într-o unitate de îngrijire de lungă durată, deoarece îngrijirea pacientului internat este necesară pentru o perioadă îndelungată înainte ca copilul să poată fi dus acasă. Complicațiile precum întârzierea severă a dezvoltării, întârzierea creșterii și convulsii sunt probabile pentru copiii care supraviețuiesc perioadei neonatale. Un copil care supraviețuiește perioadei neonatale ar putea trăi un an sau doi înainte de a ceda complicațiilor respiratorii fatale.