Bolile imunodeficienței apar atunci când sistemul imunitar al unei persoane este defect sau afectat. Acest lucru duce la incapacitatea organismului de a lupta corect împotriva bolilor și infecțiilor. Există diferite tipuri de tulburări de imunodeficiență care sunt clasificate în două tipuri principale. Aceste tipuri de boli de imunodeficiență includ tulburările de imunodeficiență congenitală, care sunt considerate primare, și tulburările de imunodeficiență dobândită, care sunt secundare. Cele mai frecvente boli ale imunodeficienței includ imunodeficiența variabilă comună (CVID), imunodeficiența combinată severă (SCID), sindromul imunodeficienței dobândite (SIDA), sindromul respirator acut sever (SARS) și sindromul DiGeorge.
Deși tulburările de imunodeficiență dobândită sunt mai frecvente decât tulburările congenitale, tulburările congenitale sunt prezente în organism în momentul nașterii. Astfel, ele sunt rezultatul unor defecte genetice și sunt considerate înnăscute. Aceste boli de deficiență imunitară pot include SCID și CVID, cum ar fi forme de pneumonie, lupus și gripă.
Bolile de imunodeficiență dobândite rezultă în mod obișnuit din medicamentele imunosupresoare care sunt utilizate pentru a trata tulburări grave și pentru a inhiba sistemul imunitar. Chimioterapia și radiațiile pot duce, de asemenea, la tulburări de imunodeficiență. Tulburările imunodeficienței dobândite apar cel mai adesea ca urmare a altor boli sau ca urmare a complicațiilor altor afecțiuni.
Tipurile de boli de imunodeficiență care duc la tulburări de imunodeficiență dobândite includ virusul imunodeficienței umane (HIV), care provoacă SIDA. Alte tulburări includ malnutriția, tipurile de cancer, rujeola, varicela, hepatita cronică și infecțiile bacteriene și fungice. SARS este o altă formă de tulburare de imunodeficiență dobândită care a apărut în China și Canada în 2003.
Tipul principal de boli ale imunodeficienței sunt tulburările de imunodeficiență congenitală și apar atunci când defecte sunt prezente fie în celulele b – numite și limfocite b, care sunt produse în măduva osoasă – celulele T sau limfocitele T, care matur în timus. Tulburările congenitale pot apărea și atunci când se găsesc defecte atât în celulele b cât și în celulele t. Există mai multe tipuri de imunodeficiențe primare, iar una comună este agammaglobulinemia Bruton, cunoscută și sub denumirea de agammaglobulinemie X-Linked (XLA).
Un tip de tulburare de imunitate umorală sau specifică, XLA apare atunci când există un defect sau absența celulelor b, în care sistemul imunitar nu este capabil să producă anticorpi. Persoanele care suferă de această tulburare cad victime ale infecțiilor pielii, gâtului, urechii și plămânilor. Găsită numai la bărbați, este cauzată de un defect al cromozomului X.
Sindromul hiper-igm este o altă imunodeficiență umorală care apare și este rezultatul defectelor de reparare a celulelor b și a acidului dezoxiribonucleic (ADN). Se găsește în alte sindroame de deficit de anticorpi, cum ar fi CVID. Un alt tip de deficiență de celule b, producția de imunoglobină în CVID este scăzută, iar răspunsul anticorpilor este afectat. Această tulburare se dezvoltă între 10-20 de ani, iar persoanele care au CVID suferă de infecții multiple și ar putea prezenta artrită reumatoidă și anemie. În cele din urmă, ar putea dezvolta și cancer.
Adesea fatale, deficiențele de limfocite T apar atunci când celulele T nu se maturizează, rezultând un sistem imunitar care este deosebit de susceptibil la infecția cu viruși, bacterii și ciuperci. Un deficit de celule T, sindromul DiGeorge se dezvoltă la făt atunci când un anumit cromozom este șters. Copiii se nasc adesea fără timus sau cu unul care este subdezvoltat și au adesea anomalii fizice, cum ar fi ochi largi și maxilar sau urechi joase.
O altă imunodeficiență congenitală este atunci când sunt afectate atât celulele b, cât și celulele t. Imunodeficiența combinată severă (SCID) este cauzată de limfocitele b și t defecte și afectează răspunsurile imune celulare. Descoperiți în primul an, copiii care au SCID suferă de infecții fungice precum afte, iar fără transplant de măduvă osoasă vor muri în primul an de viață.