O genă candidată este o genă suspectată a fi implicată cu o anumită boală, afecțiune sau anomalie. Cercetătorii găsesc gene candidate printr-un proces minuțios care implică trecerea prin cantități mari de material genetic pentru a identifica genele și a determina ce fac. Odată ce o genă candidată poate fi legată pozitiv cu un subiect medical specific de interes, cercetătorii pot începe să exploreze variațiile genei și modul în care aceasta acționează asupra organismului.
Pentru a găsi o genă candidată, cercetătorii identifică mai întâi zona unui anumit cromozom despre care cred că este implicată în procesul unei afecțiuni genetice. Apoi, ei caută gene specifice în acea zonă pentru a vedea dacă pot găsi o genă care ar putea fi suspectă. Cercetătorii pot folosi informații despre produsul proteic al unei anumite gene pentru a afla dacă este sau nu o genă candidată; produsele proteice sunt moleculele care sunt construite folosind informațiile dintr-o genă.
Cartografierea genelor candidate este un proces îndelungat. Mulți cercetători folosesc algoritmi pentru a restrânge posibilitățile, mai degrabă decât să încerce să analizeze manual informațiile genetice. Odată ce posibilitățile sunt identificate, acestea pot fi supuse analizei pentru a determina dacă sunt sau nu gene candidate. Având în vedere numărul mare de condiții genetice, asociate cu gene care se găsesc în toată lumea, identificarea genelor candidate este un pic ca și cum ați căuta un ac foarte mic într-un car de fân extrem de mare.
Găsirea genelor candidate este importantă. De la un nivel de cercetare pur, oamenii de știință sunt interesați să afle exact ce este responsabil pentru diferitele afecțiuni genetice și modul în care genele defecte determină oamenii să dezvolte boli moștenite și alte anomalii. Cercetătorii sunt, de asemenea, interesați de interacțiunile dintre genele defecte, de modul în care se dezvoltă genele defecte și de istoria evolutivă a unor astfel de gene. Unele condiții genetice dăunătoare sunt legate de adaptări care au fost concepute inițial pentru a ajuta oamenii să prospere în medii dure, de exemplu.
Din perspectiva îngrijirii pacientului, capacitatea de a identifica genele implicate în procesele bolii poate fi utilă în diagnostic, deoarece pacienții pot fi testați pentru a determina dacă poartă sau nu gena responsabilă pentru o afecțiune. De asemenea, oamenii pot fi supuși unor teste genetice pentru a vedea dacă riscă să transmită copiilor lor material genetic periculos. Teoretic, ar putea fi posibilă manipularea genelor dăunătoare pentru a le opri sau a le modifica expresia, astfel încât persoanele cu aceste gene să nu se confrunte cu afecțiunile medicale asociate cu acestea.