Xeroderma pigmentosum to bardzo rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się ekstremalną nadwrażliwością skóry na światło. Częstość występowania tego schorzenia jest różna, a niektóre populacje wydają się być bardziej podatne niż inne. Warunek został zidentyfikowany jako cecha recesywna, co oznacza, że ktoś musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu, aby mieć xeroderma pigmentosum. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą być nosicielami, a mężczyźni i kobiety są narażeni na takie samo ryzyko zachorowania.
Istnieje kilka różnych form xeroderma pigmentosum, w zależności od zaangażowanych genów. We wszystkich przypadkach enzymy odpowiedzialne za naprawę komórek skóry uszkodzonych przez promieniowanie ultrafioletowe są w jakiś sposób uszkodzone. Oznacza to, że gdy komórki skóry są uszkodzone przez ekspozycję na słońce, organizm nie może ich naprawić. W rezultacie u pacjentów pojawiają się różne objawy dermatologiczne.
Pierwszą oznaką xeroderma pigmentosum może być silne oparzenie słoneczne u niemowlęcia. Z biegiem czasu skóra może ulegać różnym zmianom, z pojawiającymi się przebarwieniami, naroślami i zmianami tekstury. Skóra może gęstnieć lub cienka, ciemnieć lub rozjaśniać się i pojawiać się zmiany. Im bardziej pacjent jest wystawiony na słońce, tym gorsze są zmiany skórne.
Największą komplikacją związaną z xeroderma pigmentosum jest rak. Pacjenci z tym schorzeniem są narażeni na bardzo wysokie ryzyko zachorowania na raka skóry, a rak skóry jest główną przyczyną śmierci osób z xeroderma pigmentosum. Z tego powodu pacjenci są zwykle dokładnie monitorowani przez dermatologa przez całe życie, aby można było szybko zidentyfikować i zająć się oznakami nieprawidłowego wzrostu komórek.
Tego stanu nie można wyleczyć, ale można nim zarządzać. Pacjentom z xeroderma pigmentosum zaleca się zwykle trzymanie się z dala od słońca i noszenie ochrony, gdy będą przebywać w środowisku z promieniowaniem ultrafioletowym. Wiele organizacji wspierających organizuje imprezy nocne, obozy nocne i inne specjalne wydarzenia, które są dostosowane do osób z tym schorzeniem, umożliwiając pacjentom spotkanie się i wymianę doświadczeń z osobami, które rozumieją ich stan.
Rzadka choroba genetyczna może być dla pacjentów wyobcowana, zwłaszcza gdy powoduje zmiany fizyczne, które mogą przyciągać uwagę, sprawiając, że sytuacje społeczne stają się niezręczne. Pacjenci z xeroderma pigmentosum mogą czerpać korzyści z dołączania do grup, które opowiadają się za pacjentami, dostarczają ludziom nowych informacji na temat leczenia i organizują imprezy towarzyskie, aby umożliwić pacjentom nawiązywanie kontaktów. Rodzice dzieci z tą chorobą nie powinni się obwiniać, ponieważ nic nie można zrobić, aby zapobiec genetycznej loterii, która powoduje, że dziecko dziedziczy dwa wadliwe geny, chociaż rodzice mogą chcieć skorzystać z badań genetycznych i porady, aby dowiedzieć się więcej.