Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD) to procedura stosowana do badania przesiewowego zarodków podczas procesu zapłodnienia in vitro (IVF). Chociaż ta procedura nie jest stosowana u wszystkich pacjentów z IVF, wielu decyduje się na tę procedurę, ponieważ pozwala im wybrać najzdrowsze zarodki do transferu, zwiększając szanse na urodzenie zdrowego dziecka. Ta procedura została po raz pierwszy wykonana w 1988 roku i od tego czasu znacznie się poprawiła.
PGD jest również określane jako Preimplantation Genetic Screening (PGS) lub po prostu „przesiewowe badanie zarodków”. Można go wykonać na pojedynczym oocytu, ludzkim jaju lub na zarodku. Aby wykonać tę procedurę, próbkę komórki jajowej lub zarodka poddaje się dokładnej biopsji, a następnie poddaje się genetycznemu przesiewowi. Po badaniu lekarz może zidentyfikować najzdrowsze zarodki i zalecić przeniesienie jednego lub więcej do macicy pacjentki.
Istnieją dwa główne powody wykonania PGD. Pierwszy dotyczy pary podatnej na choroby genetyczne. Na przykład, jeśli matka wie, że jest nosicielem hemofilii, może zdecydować się na PGD i nie wszczepiać zarodków z pozytywnym wynikiem testu na tę chorobę. Za pomocą tej procedury można zbadać wiele różnych chorób genetycznych, w tym między innymi chorobę Huntingtona, zespół łamliwego chromosomu X i mukowiscydozę.
PGD jest również wykonywane w celu zbadania aneuploidii, niezwykłej liczby chromosomów, która może powodować problemy zdrowotne; ryzyko aneuploidii jest zwiększone u starszych matek. W przypadku trisomii ktoś ma trzy chromosomy, w których powinna być para, a w monosomii zamiast pary występuje pojedynczy chromosom. Aneuploidia może powodować szereg wad wrodzonych, a testowanie jej może pozwolić ludziom wyeliminować zarodki, które mogą być nosicielami takich wad wrodzonych.
Istnieje szereg obaw etycznych związanych z PGD. Chociaż nie pozwala rodzicom na wybór „projektowych dzieci”, stwarza sytuacje, w których rodzice mogą zdecydować się na odrzucenie embrionów podatnych na raka, głuchotę, ślepotę i inne schorzenia, które niekoniecznie są śmiertelne, w zależności od tego, jak są traktowane. . Niektórzy bioetycy obawiają się, że ta procedura stwarza sytuację, w której ludzie mogą cenić niektóre formy życia ponad inne. Pozwala również ludziom wybierać dzieci płci męskiej lub żeńskiej, co jest kolejną praktyką, która nie jest pozbawiona kontrowersji, a niektórzy etycy zalecają ustalenie zdecydowanych zasad, jeśli chodzi o stosowanie PGD w decyzjach reprodukcyjnych, co doprowadziło do większej debaty.
PGD ma bardzo konkretne korzyści. Na przykład niektóre embriony nie będą się rozwijać z powodu głębokich defektów genetycznych, a wyeliminowanie tych embrionów zwiększa szanse na zdrową ciążę. Rodzice mogą również wykorzystać wiedzę zdobytą podczas badań przesiewowych do podejmowania decyzji dotyczących zdrowia swoich dzieci, co może zmniejszyć potrzebę dodatkowych cykli zapłodnienia in vitro poprzez zwiększenie szansy na urodzenie dziecka.
PGD nie jest oczywiście bezbłędne. Możliwe jest przeoczenie defektów genetycznych, w zależności od tego, która komórka jest poddawana biopsji, lub błędna diagnoza defektów. Niektórzy lekarze obawiają się również, że może to zakłócać rozwój embrionalny, ponieważ wiąże się z usunięciem komórki na krytycznym dla embrionu etapie rozwoju.