Hemochromatoza to stan, w którym organizm wchłania i zatrzymuje zbyt dużo żelaza. Może to powodować niewydolność wielu narządów, ponieważ różne narządy walczą z przeciążeniem żelazem. Jest również powiązany z różnymi nowotworami narządów i innymi problemami medycznymi, które są spowodowane brakiem diagnozy hemochromatozy w odpowiednim czasie. Pierwotna hemochromatoza jest zaburzeniem genetycznym, podczas gdy hemochromatoza wtórna może być spowodowana różnymi czynnikami, w tym alkoholizmem. Ten stan może być trudny do zdiagnozowania, ponieważ przedstawia szereg objawów, które mogą utrudniać identyfikację.
W niewielkich ilościach żelazo jest niezbędnym składnikiem odżywczym diety i jest bardzo ważnym składnikiem czerwonych krwinek. U osoby z hemochromatozą organizm wchłania dużą ilość żelaza i nie jest w stanie wypłukać jego nadmiaru. Żelazo gromadzi się w różnych tkankach ciała, powodując szereg objawów, od ciemnej skóry po cukrzycę; ciemna skóra jest tak częstym objawem, że niektórzy ludzie nazywają hemochromatozę „chorobą brązującą”. Stan ten jest również związany z niewydolnością wątroby i nerek, a objawy mogą ustępować i odpływać, co jeszcze bardziej utrudnia zdiagnozowanie hemochromatozy.
Diagnozę zwykle stawia się za pomocą badania krwi, które sprawdza podwyższony poziom żelaza. Leczenie polega na okresowej flebotomii lub upuszczaniu krwi, podczas której usuwa się pół litra krwi w celu obniżenia stężenia żelaza we krwi. Niektórzy lekarze wykorzystują również wskazówki z innych testów diagnostycznych, takich jak obrazowanie medyczne, aby odkryć przypadek hemochromatozy. U osób z rodzinną historią choroby lekarz może uważnie monitorować pacjenta, aby wychwycić wczesne oznaki hemochromatozy.
Nieleczona hemochromatoza może powodować poważne problemy zdrowotne, ponieważ uszkadza narządy ciała. Im wcześniej pacjent zostanie zdiagnozowany, tym lepsze będzie długoterminowe rokowanie, ponieważ pacjent może otrzymać regularne upuszczanie krwi w celu zmniejszenia objętości żelaza we krwi. Lekarze mogą również wydawać zalecenia dietetyczne, które mają na celu zmniejszenie ilości żelaza przechowywanego w organizmie, a pacjentów zachęca się do unikania substancji o wysokiej zawartości żelaza.
Hemochromatoza jest jedną z najczęstszych wad genetycznych, zwłaszcza wśród mieszkańców Europy Północnej. Stan ten mógł być kiedyś przydatny, gdy ludzie mieli trudności ze zbilansowaną dietą, ponieważ zwiększone magazynowanie żelaza przyniosłoby korzyści niedożywionym wczesnym ludziom. Pierwotna hemochromatoza jest recesywna, co oznacza, że ktoś musi otrzymać wadliwy gen od obojga rodziców, aby rozwinąć hemochromatozę.