Zespół Turcota to zaburzenie genetyczne, które naraża osoby dotknięte chorobą na zwiększone ryzyko rozwoju różnych rodzajów raka. Zazwyczaj rozwijają się u nich rak okrężnicy lub rak mózgu w wyniku mutacji w różnych genach. Rozpoznanie zespołu można postawić po wystąpieniu charakterystycznych nowotworów lub na podstawie badań genetycznych identyfikujących mutacje, o których wiadomo, że są związane z zespołem. Pacjenci, o których wiadomo, że mają ten zespół, są poddawani agresywnym procesom przesiewowym w celu zidentyfikowania powstających nowotworów na etapie, kiedy można ich jeszcze leczyć.
Nazwa zespół Turcota była początkowo używana do opisania rodzin, w których członkowie mieli zwiększone ryzyko zachorowania na raka okrężnicy i różnych nowotworów mózgu. Dzięki dalszym badaniom nad etiologią tego schorzenia naukowcy ustalili, że choroba nie jest samodzielną i jasno określoną jednostką. Zamiast tego reprezentował podzbiór innych zespołów narażających pacjentów na różne rodzaje raka. Uważa się, że pacjenci z zespołem rodzinnej polipowatości gruczolakowatej lub zespołem Lyncha, u których rozwinął się rak mózgu, mają zespół Turcota.
Szereg różnych mutacji genetycznych może powodować zespół Turcota. Często choroba rozwija się z powodu mutacji w genie zwanym genem polipowatości gruczolakowatej jelita grubego (APC); nieprawidłowości w tym genie są zazwyczaj związane z zespołem zwanym rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP). W innych przypadkach mutacje w genach S, które są odpowiedzialne za naprawę innych genów, znanych jako geny naprawy niedopasowania, mogą powodować wystąpienie zespołu. Kiedy zespół Turcota jest wtórny do tego typu defektu, często uważa się go za podzbiór zespołu Lyncha.
Objawy zespołu Turcota różnią się w zależności od rodzaju nowotworu, który rozwija się u osoby dotkniętej chorobą. Pacjenci, u których rozwinie się rak jelita grubego, mogą mieć objawy, takie jak ból brzucha, zmiana nawyków stolca lub obecność krwi w stolcu. Nowotwory mózgu mogą powodować wiele różnych problemów, w tym zmiany osobowości, utratę pamięci, brak koordynacji i osłabienie różnych części ciała.
Diagnozę zespołu Turcota można przeprowadzić na wiele różnych sposobów. Rak okrężnicy najczęściej diagnozowany jest za pomocą kolonoskopii. Badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa (CT) lub prześwietlenie rentgenowskie z kontrastem, mogą również sugerować diagnozę. Rak mózgu jest najczęściej identyfikowany za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI).
Jednym z najważniejszych aspektów postępowania w zespole Turcota jest identyfikacja osób zagrożonych rozwojem raka. Często diagnoza jest sugerowana na podstawie posiadania członków rodziny z tymi konkretnymi chorobami. Ryzyko choroby można określić, badając materiał genetyczny tych osób pod kątem mutacji genetycznych, o których wiadomo, że powodują zespół. Pacjenci z mutacjami, o których wiadomo, że powodują zespół Turcota, mogą być poddani agresywnym testom przesiewowym lub w niektórych przypadkach profilaktycznemu usunięciu okrężnicy, w celu zidentyfikowania nowotworów, gdy mogą być jeszcze leczone, lub zapobieżenia wystąpieniu nowotworów w pierwsze miejsce.