Dentinogenesis imperfecta to zaburzenie genetyczne, które powoduje, że zęby są szczególnie kruche i przebarwione. Nazwa odnosi się do słabego lub nieprawidłowego rozwoju wewnętrznego materiału znajdującego się w zębach, zwanego zębiną. Dentinogenesis imperfecta ma tendencję do dotykania zarówno zębów niemowlęcych, jak i stałych, a wielu pacjentów, u których występuje ta choroba, cierpi również na kruchość i deformacje kości. Obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale dostępne są kosmetyczne zabiegi stomatologiczne, które poprawiają wygląd i funkcję zębów.
Naukowcy zidentyfikowali kilka bardzo specyficznych genów, które przyczyniają się do wzrostu twardych tkanek w organizmie, w tym zębiny i szkliwa, z których zbudowane są zęby. Kiedy dany gen jest zmutowany lub inaktywowany, nie jest w stanie wytworzyć białek potrzebnych do wytworzenia mocnej, twardej zębiny. Większość przypadków dentinogenesis imperfecta jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co odnosi się do faktu, że tylko jeden z rodziców dziecka musi mieć zmutowaną kopię genu, aby mógł zostać przekazany.
Większość przypadków wady zębiny jest rozpoznawalna we wczesnym dzieciństwie, gdy zęby mleczne zaczynają rosnąć. Są one zazwyczaj mniejsze niż przeciętne zęby mleczne i mają postrzępiony wygląd. Zęby często mają szary, brązowy lub żółty odcień i mogą wydawać się częściowo przezroczyste, ponieważ zewnętrzna warstwa szkliwa jest bardzo cienka. Dzieci z wrodzoną wadą zębiny mają tendencję do utraty zębów w młodszym wieku niż ich rówieśnicy.
Kiedy wyrastają zęby stałe, mają te same niezwykłe cechy. Młodzież i dorośli z tą chorobą mają skłonność do łatwego łamania zębów. Źle ustawione zęby zwykle nie mogą być skorygowane tradycyjnymi technikami, takimi jak aparaty ortodontyczne, ponieważ są zbyt kruche. Zęby stałe mogą zacząć wypadać już w trzeciej lub czwartej dekadzie życia.
Lekarz dentysta lub pediatra może zdiagnozować niedoskonałość zębiny na podstawie fizycznego wyglądu zębów. Można wykonać genetyczne badania krwi w celu potwierdzenia obecności zmutowanych genów. Dentinogenesis imperfecta może czasami być objawem większej podstawowej choroby zwanej wrodzoną łamliwością kości, która upośledza zdolność organizmu do budowania i utrzymywania mocnych kości. Prześwietlenia całego ciała są często wykonywane w celu potwierdzenia lub wykluczenia zaangażowania kości u pacjentów, którzy początkowo byli obserwowani z powodu problemów z zębami.
Leczenie niedoskonałości zębiny zależy od ciężkości schorzenia i wieku pacjenta. W wielu przypadkach przed podjęciem decyzji o leczeniu lekarze wolą poczekać, aż zęby stałe urosną. Opcje obejmują pokrycie uszkodzonych zębów syntetyczną formą szkliwa lub dopasowanie koron na szczególnie delikatnych lub złamanych zębach w celu ich ochrony. W niektórych przypadkach zęby są całkowicie usuwane i zastępowane trwałymi sztucznymi implantami.