Neuropatia dziedziczna jest dziedzicznym zaburzeniem neurologicznym. Wpływa na obwodowy układ nerwowy, który składa się z nerwów i zwojów – skupisk komórek nerwowych – które znajdują się poza mózgiem i rdzeniem kręgowym. Nerwy te biegną przez kończyny i narządy wewnętrzne, łącząc je z ośrodkowym układem nerwowym. Istnieją cztery główne podkategorie neuropatii dziedzicznej: dziedziczna neuropatia czuciowa, dziedziczna neuropatia ruchowa, dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa oraz dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna.
Objawy neuropatii dziedzicznej różnią się w zależności od typu i mogą obejmować takie objawy czuciowe, jak ból, drętwienie i mrowienie stóp i dłoni, lub objawy ruchowe, takie jak osłabienie i zmniejszenie masy mięśniowej, zwłaszcza w podudziach i stopach. Neuropatie dziedziczne, które wpływają na autonomiczny układ nerwowy, mogą powodować zaburzenia pocenia się, nagłe spadki ciśnienia krwi w pozycji stojącej i niewrażliwość na ból. Wysokie łuki, palce młotkowate, cienkie mięśnie łydek i skolioza, które są związane z dziedziczną neuropatią, mogą być obecne przy urodzeniu lub rozwijać się w późniejszym życiu. Testy genetyczne, biopsje nerwów i testy przewodnictwa nerwów mogą być wykorzystywane do identyfikacji neuropatii dziedzicznych.
Leczenie neuropatii dziedzicznych koncentruje się na łagodzeniu najbardziej problematycznych objawów. W niektórych przypadkach pomocna może być fizjoterapia i leki przeciwbólowe. Jednak poza tymi środkami paliatywnymi nie ma standardowych metod leczenia neuropatii dziedzicznej. Poważne deformacje stopy lub szkieletu można w różnym stopniu skorygować za pomocą chirurgii ortopedycznej, a mobilność można poprawić za pomocą usztywniaczy, ale nie ma na to lekarstwa.
Rokowanie dla osób z neuropatią dziedziczną zależy od typu, który ich dotyka. Niektóre typy są tak łagodne, że ich objawy mogą nawet nie zostać zauważone. W takich przypadkach zaburzenie może pozostawać niezdiagnozowane przez lata i nigdy nie stanie się poważnym problemem. Z drugiej strony, cięższe typy mogą powodować znaczne trudności i mogą powodować niepełnosprawność.
Choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT), neuropatia motoryczno-czuciowa nazwana na cześć trzech lekarzy, którzy jako pierwsi ją zidentyfikowali, jest najczęstszym typem neuropatii dziedzicznej. Początkowo CMT powoduje osłabienie i wyniszczenie mięśni stóp i podudzi. Skutkiem tego stanu może być opadanie stopy lub wysoki chód, który powoduje potykanie się i upadek. Charakterystyczne dla CMT są również deformacje, takie jak wysokie łuki lub palce młotkowate.
Charakterystyczne dla CMT osłabienie mięśni jest wynikiem demielinizacji, czyli zniszczenia osłonki mielinowej, która chroni neurony. Demielinizacja zakłóca sygnały nerwowe, zanim dotrą do mięśni. W miarę postępu CMT mięśnie rąk mogą również zacząć słabnąć i zanikać, co może powodować utratę zdolności motorycznych. Rzadko może to dotyczyć mięśni przepony i układu oddechowego, ale CMT nie jest uważane za śmiertelne, a większość pacjentów cieszy się normalną długością życia.