Neuropatia małych włókien — znana również jako neuropatia obwodowa małych włókien, neuropatia włókien C i neuropatia czuciowa małych włókien (SFSN) — jest rodzajem neuropatii obwodowej, która wpływa na małe włókna nerwowe w pobliżu powierzchni skóry. Charakterystycznymi objawami tego konkretnego stanu są szczególna wrażliwość na ciepło lub zimno, chociaż często występują również inne objawy zgodne z ogólną neuropatią. Pacjent cierpiący na ten stan może być zaniepokojony uczuciem kłucia, które pojawia się i znika bez wyraźnej przyczyny.
Neuropatia obwodowa to nazwa nadana uszkodzeniu układu nerwowego w wyniku choroby lub schorzenia we wszystkich obszarach innych niż mózg i rdzeń kręgowy. Może wpływać na różne części ciała, ale najczęściej na nogi i stopy. Oprócz neuropatii małych włókien, która jak sama nazwa wskazuje, wpływa na nerwy małych włókien, może występować również neuropatia dużych włókien. Małe nerwy włókniste na ogół przewodzą jedynie odczucia bólu i temperatury z powierzchni skóry, podczas gdy duże nerwy włókniste są odpowiedzialne za takie rzeczy, jak funkcje motoryczne.
Chociaż duża część przypadków neuropatii obwodowej jest uważana za idiopatyczną – czyli nie ma jednej, możliwej do zidentyfikowania przyczyny – neuropatia małych włókien ma kilka głównych przyczyn. Rozpoznanie nie zawsze jest jednak łatwe, ponieważ stan ten jest uważany za całkowicie oddzielony od neuropatii dużych włókien, która w sposób mylący często wpływa również na część nerwów o małych włóknach.
Lekarz diagnozujący musi zatem ustalić, że tylko małe włókna są dotknięte, aby była to neuropatia małych włókien. Odbywa się to zazwyczaj poprzez proces wykluczający, najpierw wykluczając wszystkie inne możliwe przyczyny. Najczęstszą ostateczną przyczyną prawidłowej neuropatii małych włókien, jeśli nie jest ona po prostu uważana za przypadek idiopatyczny, jest stan znany jako choroba Fabry’ego. Inne przyczyny mogą obejmować cukrzycę, ludzki wirus niedoboru odporności (HIV) i nerwobóle, chociaż rzadziej można je obwiniać.
Choroba Fabry’ego jest rzadką chorobą genetyczną, która nierozpoznana i nieleczona może prowadzić między innymi do uszkodzenia nerek, zawału serca i udaru mózgu. Neuropatia małych włókien jest jednym z głównych wczesnych objawów choroby. Związek między neuropatią a chorobą Fabry’ego jest zatem ważny, jako sposób na powstrzymanie późniejszych, poważniejszych skutków, które mogą wystąpić.
Od 2010 roku nie było lekarstwa na neuropatię małych włókien, częściowo dlatego, że często jest wywoływana przez chorobę Fabry’ego. Gdy zostanie zdiagnozowana jako taka, jest leczona objawowo za pomocą technik, takich jak dożylna immunoglobulina (IVIG) i plazmafereza, które są terapiami zastępczymi białka osocza. Są one zwykle wykonywane w połączeniu z leczeniem choroby Fabry’ego. W przypadku rozpoznania jako idiopatyczny, zamiennik białka osocza stosuje się wraz z różnymi lekami przeciwdepresyjnymi i przeciwpadaczkowymi, które okazały się skuteczne w zmniejszaniu ogólnych objawów neuropatycznych.