Choroby dziedziczne są powodowane przez nieprawidłowy materiał genetyczny, taki jak pojedyncze geny i chromosomy, przekazany dziecku przez jednego lub oboje rodziców. Tego typu choroby są również powszechnie nazywane zaburzeniami genetycznymi, dziedzicznymi chorobami genetycznymi lub chorobami dziedzicznymi i mogą mieć różne objawy i różne stopnie nasilenia. Niektóre powszechne choroby dziedziczne to mukowiscydoza, choroba zwyrodnieniowa, która powoduje niepełnosprawność i często wczesną śmierć; anemia sierpowata, która jest chorobą krwi o różnym nasileniu; oraz choroba Huntingtona, która powoduje degenerację mózgu i układu nerwowego. Często chorób dziedzicznych nie można wyleczyć, chociaż czasami objawy można leczyć za pomocą leków i innych form opieki medycznej. Terapia genowa, w większości eksperymentalny rodzaj leczenia, jest badana jako sposób na wyleczenie niektórych zaburzeń genetycznych poprzez usunięcie lub zmianę wadliwych genów.
Materiał genetyczny każdego człowieka składa się z ogromnej liczby pojedynczych genów, które wpływają na szeroką gamę cech i zdolności, w tym wygląd fizyczny i funkcje poznawcze. W tym materiale genetycznym prawie zawsze znajdują się dwie kopie każdego genu: jedna odziedziczona po każdym z rodziców. Choroba dziedziczna, taka jak choroba dziedziczna, jest przenoszona na dziecko, jeśli jedno lub oboje rodziców ma nieprawidłowy gen.
Niektóre choroby dziedziczne, na przykład mukowiscydoza, nazywane są zaburzeniami autosomalnymi recesywnymi i wymagają, aby oba geny w parze genetycznej były nieprawidłowe, aby choroba mogła się rozwinąć. Osoba, która jest nosicielem tylko jednego nieprawidłowego genu zaburzenia recesywnego, nie rozwinie choroby, ale może przekazać ją następnemu pokoleniu. Inne choroby dziedziczne, takie jak choroba Huntingtona, nazywane są zaburzeniami autosomalnymi dominującymi i wymagają tylko jednego z genów w parze, aby był uszkodzony, aby choroba mogła się rozwinąć.
Genetyka nie zawsze jest jedynym czynnikiem decydującym o chorobach dziedzicznych. Na przykład w przypadku niektórych dziedzicznych zaburzeń typu autosomalnego dominującego nie każdy, kto odziedziczy wadliwy gen, zachoruje. Istnieją również przykłady chorób dziedzicznych, w których wadliwy materiał genetyczny sam w sobie nie powoduje choroby, ale może to robić w połączeniu z różnymi czynnikami środowiskowymi. Pokrewnym terminem jest choroba wrodzona, która odnosi się do stanu, który rozwija się przy porodzie lub przed nim, ale niekoniecznie musi być dziedziczony. Jednym z przykładów jest zespół Downa, zaburzenie genetyczne, które nie jest dziedziczne, ale jest spowodowane przez dodatkowy chromosom tworzący się na wczesnym etapie rozwoju płodu.