Choroby dziedziczne to choroby lub zaburzenia przenoszone genetycznie z rodziców na potomstwo. Takie choroby są spowodowane mutacjami lub deformacjami genów lub struktury chromosomów, które mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. W wielu przypadkach recesywna forma zaburzenia genetycznego jest przekazywana, a faktyczna choroba dziedziczna w ogóle nie jest wyrażana. Kiedy jednak taki „nosiciel” posiadający formę recesywną rodzi potomstwo z innym nosicielem, możliwe jest, że potomstwo wyrazi zaburzenie. Choroby dziedziczne mogą więc być przekazywane przez rodziny przez pokolenia, tak że nikt w rzeczywistości nie zachoruje.
Istnieje wiele różnych wzorców dziedziczenia, według których można dziedziczyć choroby dziedziczne. Wzorzec dziedziczenia jest generalnie oparty na konkretnym typie aberracji genetycznej i jej lokalizacji na chromosomie. Genetyczna podstawa wielu chorób dziedzicznych może być na przykład recesywna lub dominująca. Jeśli jest recesywny, oboje rodzice muszą posiadać co najmniej jedną kopię aberracji genetycznej, aby potomstwo zachorowało. Z drugiej strony, dominujące zaburzenia genetyczne mogą powodować objawy chorobowe, jeśli występuje chociaż jedna kopia aberracji, więc możliwe jest, że dziecko zachoruje, nawet jeśli tylko jeden rodzic ma aberrację genetyczną.
Na wzorce dziedziczenia chorób dziedzicznych może również wpływać chromosom, na którym zlokalizowana jest aberracja genetyczna. Na przykład niektóre choroby dziedziczne są powiązane z płcią, co oznacza, że są obecne na chromosomie X. Samce mają tylko jeden chromosom X, więc wystarczy jedna kopia aberracji genetycznej, aby wywołać ekspresję choroby. Z drugiej strony kobiety mają dwa chromosomy X, więc dwie kopie aberracji genetycznej – jedna na każdym chromosomie X – są niezbędne do wywołania ekspresji choroby. Niektóre zaburzenia genetyczne mogą być również sprzężone z Y; oznacza to, że wszystkie męskie potomstwo ojców cierpiących na zaburzenie sprzężone z Y również będzie miało to zaburzenie, ponieważ ojcowie przekazują chromosom Y męskiemu potomstwu.
Wyrażanie się niektórych chorób dziedzicznych nie jest ściśle oparte na wzorcach dziedziczenia. Niektóre choroby, na przykład, mają tendencję do występowania w rodzinach, ale wymagają również pewnego czynnika środowiskowego. Na przykład choroby serca mają tendencję do występowania w rodzinach, ale istnieje wiele innych czynników, w tym dieta, środowisko i styl życia, które mogą pogorszyć lub złagodzić tę chorobę. Istnieje również wiele chorób dziedzicznych, które są zależne od wielu różnych genów i dlatego wykazują bardziej złożone wzorce dziedziczenia.