Η σύνδεση μεταξύ κόκκινων μαλλιών και φακίδων είναι ότι και οι δύο προκαλούνται από το γονίδιο MC1R. Αυτό το γονίδιο είναι βασικά υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης MC1R, η οποία εμπλέκεται στη διανομή χρωστικών μαλλιών και δέρματος. Δύο σημαντικές χρωστικές ουσίες επηρεάζουν τα μαλλιά και το δέρμα των ανθρώπων, η ευμελανίνη και η φαιομελανίνη. Τα άτομα με φακίδες και κόκκινα μαλλιά έχουν περισσότερη φαιομελανίνη από τα άτομα με άλλα χρώματα μαλλιών και μη φακιδωτό δέρμα. Ο βασικός λόγος για αυτό είναι ότι το γονίδιο MC1R είτε λειτουργεί-στην οποία περίπτωση αλλάζει τη φαιομελανίνη σε ευμελανίνη-είτε όχι, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση φαιομελανίνης.
Η γενετική είναι βασικά η μελέτη του τρόπου με τον οποίο τα χαρακτηριστικά μεταδίδονται στα γονίδια από τους γονείς στα παιδιά. Κάθε παιδί παίρνει δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο, το ένα από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Οι παραλλαγές σε πράγματα όπως το χρώμα των μαλλιών και το χρώμα των ματιών σχετίζονται με τη γενετική και μπορούν να εξηγηθούν μέσω των διαφορετικών εκδόσεων κάθε γονιδίου που μπορούν να κληρονομηθούν από τους γονείς. Τόσο τα κόκκινα μαλλιά όσο και οι φακίδες μπορεί να προκληθούν από μια έκδοση του ίδιου γονιδίου, οπότε τα άτομα με αυτήν την έκδοση του γονιδίου είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν αυτά τα χαρακτηριστικά.
Η κατανόηση της λειτουργίας του γονιδίου MC1R είναι σημαντική για την κατανόηση της σύνδεσης μεταξύ κόκκινων μαλλιών και φακίδων. Το γονίδιο ουσιαστικά λέει στο σώμα πώς να παράγει την πρωτεΐνη MC1R, η οποία είναι υπεύθυνη για τη διαχείριση των χρωστικών στο δέρμα. Οι χρωστικές είναι διαφορετικές χημικές ουσίες που ελέγχουν το χρώμα του δέρματος, με την ευμελανίνη και τη φαιομελανίνη να είναι οι δύο κύριες. Η φαιομελανίνη είναι πολύ σπανιότερη και οι περισσότεροι άνθρωποι με λειτουργικό γονίδιο MC1R τη μετατρέπουν σε ευμελανίνη, με αποτέλεσμα οι περισσότεροι άνθρωποι να έχουν άλλα χρώματα μαλλιών εκτός από το κόκκινο. Εάν το γονίδιο δεν λειτουργεί σωστά, τότε η φαιομελανίνη συσσωρεύεται, γεγονός που προκαλεί κόκκινα μαλλιά και κόκκινη εμφάνιση φακίδων.
Οι φακίδες προκαλούνται από την άνιση κατανομή των κυττάρων των μελανοκυττάρων στο δέρμα. Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν εξαπλώσει μελανοκύτταρα, τα οποία δημιουργούν τη χρωστική ουσία που ευθύνεται για το χρώμα του δέρματος που αλλάζει όταν εκτίθεται στον ήλιο. Τα άτομα με διάδοση μελανοκυττάρων μαυρίζουν ομοιόμορφα, αλλά άτομα με συστάδες από αυτά καταλήγουν σε συμπυκνωμένες κηλίδες διαφορετικού χρώματος, που ονομάζονται φακίδες. Το γονίδιο MC1R μπορεί επίσης να προκαλέσει τη συσσωμάτωση των κυττάρων των μελανοκυττάρων με αυτόν τον τρόπο. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τα άτομα με κατεστραμμένα γονίδια MC1R συχνά παίρνουν κόκκινα μαλλιά και φακίδες.
Ο λόγος που μερικοί άνθρωποι έχουν κόκκινα μαλλιά χωρίς φακίδες ή φακίδες χωρίς κόκκινα μαλλιά είναι ότι λαμβάνουν δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου, ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Εάν σπάσει μόνο ένα γονίδιο, τότε το άτομο μπορεί να πάρει συστάδες μελανοκυττάρων αλλά όχι περίσσεια φαιομελανίνης. Σε περιπτώσεις που και τα δύο είναι σπασμένα, το άτομο θα πάρει κόκκινα μαλλιά και φακίδες.