Zespół Marfana to zaburzenie genetyczne, które atakuje kości i tkanki miękkie; osoby z tym zespołem mają zwykle wady szkieletu, oczu i serca. Zespół jest nieuleczalny, ale problemy fizyczne, które powoduje, można monitorować i leczyć, zarówno w celu zmniejszenia ich nasilenia, jak i zmniejszenia ryzyka dalszych powikłań. Leczenie zespołu Marfana obejmuje zabiegi chirurgiczne, leki i profilaktyczne antybiotyki w celu zmniejszenia ryzyka infekcji w określonych okolicznościach.
Przyczyną zespołu Marfana jest mutacja w genie zwanym fibrylina-1. Kiedy ten gen jest zmutowany, organizm nie może prawidłowo wytwarzać i naprawiać tkanek łącznych. Tkanka łączna jest obecna w całym ciele w narządach, naczyniach i mięśniach, więc osoby z tym zespołem są dotknięte na wiele różnych sposobów. Ogólnie rzecz biorąc, dana osoba będzie leczona z powodu objawów zespołu Marfana, gdy się pojawią. Niektóre objawy, takie jak wady serca, są sprawdzane we wczesnym wieku, aby zapobiec poważnym powikłaniom.
Nieprawidłowy wzrost kości może powodować ból stawów, zaburzenia mowy i skoliozę. Ból stawów jest zwykle leczony lekami, a w razie potrzeby w przypadku zaburzeń mowy stosuje się terapię mowy. W przypadku skoliozy najczęstszym leczeniem jest stosowanie gorsetu korekcyjnego, aby zapobiec pogorszeniu się skrzywienia kręgosłupa; w ciężkich przypadkach operacja może pomóc w wyprostowaniu kręgosłupa. U niektórych dzieci deformacje kości mogą powodować wklęsły wzrost klatki piersiowej, co wpływa na oddychanie. Operacja korekcji wklęsłości może pomóc dziecku normalnie oddychać.
Problemy z oczami spowodowane wadami tkanki łącznej mogą obejmować poważną krótkowzroczność lub zniekształcenia wzroku. Niektórzy pacjenci mogą doświadczać zwichniętych soczewek, jaskry, zaćmy i odklejonych siatkówek. W niektórych przypadkach problemy te można częściowo skorygować chirurgią laserową, podczas gdy niektórzy pacjenci mogą wymagać przeszczepu rogówki w celu leczenia zaćmy. Coroczne badania są zalecane jako profilaktyka chorób oczu związanych z zespołem Marfana.
Najpoważniejsze objawy tego zespołu dotyczą serca, a jednym z potencjalnych problemów jest rozszerzenie aorty, które występuje, gdy aorta ulega poszerzeniu. Powiększona aorta może pęknąć, co powoduje wysokie ryzyko śmierci, jeśli nie zostanie szybko leczona; w konsekwencji rozszerzenie aorty jest zwykle leczone chirurgicznie, gdy powiększenie jest wystarczająco poważne. Inne objawy sercowe mogą obejmować kołatanie serca, przyspieszone bicie serca, duszność i dusznicę bolesną, spowodowane pogorszeniem tkanki łącznej serca. Leczenie kardiologiczne zespołu Marfana może obejmować leki spowalniające i stabilizujące częstość akcji serca oraz operację kardiochirurgiczną, jeśli zastawki serca są zbyt uszkodzone, aby mogły działać skutecznie.
Czasami leczenie objawów zespołu Marfana odbywa się profilaktycznie. Oznacza to, że leczenie jest stosowane jako środek zapobiegawczy w pewnych szczególnych okolicznościach. Jednym z przykładów jest stosowanie antybiotyków o szerokim spektrum działania przed zabiegami stomatologicznymi, które mogą zapobiegać rozwojowi zapalenia wsierdzia, infekcji związanej z sercem. Dodatkowo kobiety z tym zespołem są bardzo dokładnie monitorowane po zajściu w ciążę. Jest to konieczne, ponieważ objawy kardiologiczne mogą się pogorszyć w czasie ciąży, ponieważ na serce wywierany jest nadmierny stres.