Dysplazja włóknista choroby kości charakteryzuje się dużym nagromadzeniem tkanki bliznowatej w kościach. Ta tkanka bliznowata odkłada się w miejscu normalnej, zdrowej kości, co prowadzi do stopniowego osłabienia zbliznowaczonych kości. Kości najczęściej dotknięte chorobą to kość udowa, piszczelowa, kości miednicy, żebra, kość ramienna ramienia oraz kości czaszki lub twarzy. Kości dotknięte tą chorobą są podatne na deformację i mają wysokie ryzyko złamań.
Rozwój dysplazji włóknistej jest spowodowany mutacją w genie zwanym GNAS1, który jest aktywny w komórkach kostnych. Ta mutacja genetyczna powoduje, że komórki kostne odkładają tkankę włóknistą, a nie zdrową kość. W przeciwieństwie do wielu innych chorób genetycznych, ta nie jest dziedziczna. Zamiast tego mutacja zachodzi spontanicznie podczas rozwoju płodowego.
Ta choroba kości ma dwie formy. W monostotycznej dysplazji włóknistej tylko jedna kość jest dotknięta odkładaniem się tkanki bliznowatej. Około 70% przypadków jest tego typu. W poliostotycznej dysplazji włóknistej choroba atakuje wiele kości. Ta postać choroby jest często związana z zespołem McCune-Albrighta, który oprócz dysplazji kości może prowadzić do zmian skórnych i wczesnego dojrzewania.
Często osoby z monostotyczną postacią choroby nie rozwijają żadnych objawów. Gdy zaangażowanych jest wiele kości, prawdopodobne są objawy, takie jak ból kości, deformacje kości i złamania. Objawy te zwykle rozwijają się we wczesnym dzieciństwie, często w wieku dziesięciu lat. Osoby z chorobą wielopostaciową mogą również mieć trudności z chodzeniem, jeśli zaangażowane są kości udowe, piszczelowe lub miednicy.
Wstępną diagnozę dysplazji włóknistej kości zwykle stawia się na podstawie objawów, takich jak ból kości i nawracające złamania kości. Diagnozę potwierdzają badania obrazowe, takie jak prześwietlenia rentgenowskie i rezonans magnetyczny. Testy te wskazują lokalizację chorej tkanki kostnej i wszelkie deformacje kości, które mogły się rozwinąć.
Dysplazja włóknista jest przewlekłą, postępującą chorobą, której nie można wyleczyć. Jeśli ktoś ma chorobę, ale nie wykazuje żadnych objawów, będzie poddawany regularnym badaniom w celu wykrycia pierwszych oznak deformacji kości. W takich przypadkach leczenie nie jest potrzebne, chyba że zaczną pojawiać się oznaki i objawy choroby.
Leczenie dysplazji włóknistej kości obejmuje zarówno leczenie farmakologiczne, jak i zabiegi chirurgiczne. Leki obejmują pamidronian i alendronian, dostępne pod markami Aredia® i Fosamax®. Leki te pomagają zachować zdrową tkankę kostną i mogą u niektórych osób zwiększać gęstość kości. Większość ludzi przyjmuje te leki doustnie; są również dostępne jako zastrzyki dożylne dla osób, które nie tolerują formy doustnej z powodu podrażnienia przewodu pokarmowego.
Leczenie chirurgiczne obejmuje procedury naprawy poważnych złamań i pęknięć kości, korygowania deformacji kości i stabilizacji wrażliwych kości za pomocą metalowych śrub i płytek. Deformacji kości można również zapobiegać poprzez wewnętrzne mocowanie kości za pomocą metalowych struktur wspierających.