Το Xeroderma pigmentosum είναι μια πολύ σπάνια γενετική πάθηση που χαρακτηρίζεται από εξαιρετική φωτοευαισθησία στο δέρμα. Τα ποσοστά εμφάνισης αυτής της πάθησης ποικίλλουν, με ορισμένους πληθυσμούς να φαίνονται πιο ευάλωτοι από άλλους. Η πάθηση έχει αναγνωριστεί ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, που σημαίνει ότι κάποιος πρέπει να κληρονομήσει δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου για να έχει ξηρόδερμα μελάγχρωση. Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες μπορούν να είναι φορείς και άνδρες και γυναίκες διατρέχουν τον ίδιο κίνδυνο να εμφανίσουν την πάθηση.
Υπάρχουν πολλές διαφορετικές μορφές ξηροδερμίας pigmentosum, ανάλογα με τα γονίδια που εμπλέκονται. Σε όλες τις περιπτώσεις, τα ένζυμα που είναι υπεύθυνα για την αποκατάσταση των κυττάρων του δέρματος που έχουν καταστραφεί από την υπεριώδη ακτινοβολία είναι κατά κάποιο τρόπο ελαττωματικά. Αυτό σημαίνει ότι όταν τα κύτταρα του δέρματος καταστρέφονται από την έκθεση στον ήλιο, το σώμα δεν μπορεί να τα επισκευάσει. Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς αναπτύσσουν ποικίλα δερματολογικά συμπτώματα.
Το πρώτο σημάδι της μελαγχρωστικής ξηροδερμίας μπορεί να είναι ένα σοβαρό ηλιακό έγκαυμα σε ένα βρέφος. Με την πάροδο του χρόνου, το δέρμα μπορεί να υποστεί ποικίλες αλλαγές, με αποχρωματισμούς, αυξήσεις και αλλαγές στην υφή. Το δέρμα μπορεί να πυκνώσει ή να λεπτύνει, να σκουρύνει ή να γίνει πιο ανοιχτόχρωμο και να αναπτύξει βλάβες. Όσο περισσότερο εκτίθεται ο ασθενής στον ήλιο, τόσο χειρότερες τείνουν να είναι οι αλλαγές του δέρματος.
Η μεγαλύτερη επιπλοκή της μελαγχρωστικής ξηροδερμίας είναι ο καρκίνος. Οι ασθενείς με αυτή την πάθηση διατρέχουν πολύ υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του δέρματος και οι καρκίνοι του δέρματος είναι η κύρια αιτία θανάτου για άτομα με ξηρόδερμα μελαγχρωστική. Για το λόγο αυτό, οι ασθενείς συνήθως παρακολουθούνται προσεκτικά από δερματολόγο καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής τους, έτσι ώστε να εντοπίζονται γρήγορα και να αντιμετωπιστούν σημεία μη φυσιολογικής κυτταρικής ανάπτυξης.
Αυτή η κατάσταση δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί. Οι ασθενείς με ξηρόδερμα pigmentosum συνήθως συνιστάται να μένουν μακριά από τον ήλιο και να φορούν προστασία όταν βρίσκονται σε περιβάλλοντα με υπεριώδη ακτινοβολία. Ορισμένοι οργανισμοί υποστήριξης διοργανώνουν νυχτερινές εκδηλώσεις, νυχτερινές κατασκηνώσεις και άλλες ειδικές εκδηλώσεις που είναι προσαρμοσμένες στα άτομα με αυτήν την πάθηση, επιτρέποντας στους ασθενείς να συναντηθούν μεταξύ τους και να μοιραστούν εμπειρίες με άτομα που κατανοούν την κατάστασή τους.
Η ύπαρξη μιας σπάνιας γενετικής πάθησης μπορεί να αισθάνεται αποξενωμένη για τους ασθενείς, ειδικά όταν προκαλεί σωματικές αλλαγές που μπορεί να τραβήξουν την προσοχή, κάνοντας τις κοινωνικές καταστάσεις άβολες. Οι ασθενείς με ξηρόδερμα pigmentosum μπορούν να επωφεληθούν από τη συμμετοχή σε ομάδες που υποστηρίζουν τους ασθενείς, παρέχουν στους ανθρώπους νέες πληροφορίες σχετικά με θεραπείες και οργανώνουν κοινωνικές εκδηλώσεις για να επιτρέψουν στους ασθενείς να δικτυωθούν. Οι γονείς παιδιών με αυτή την πάθηση δεν πρέπει να κατηγορούν τον εαυτό τους, καθώς δεν υπάρχει τίποτα που μπορεί να γίνει για να αποτραπεί η γενετική λοταρία που προκαλεί ένα παιδί να κληρονομήσει τα δύο ελαττωματικά γονίδια, αν και οι γονείς μπορεί να θέλουν να αναζητήσουν γενετική εξέταση και συμβουλευτική για να μάθουν περισσότερα.