Τι είναι το FOP;

Η προοδευτική οστεοπλασία της ινοδυσπλασίας (FOP) είναι μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί δυσλειτουργία στους συνδετικούς ιστούς του σώματος. Όταν συμβαίνει οποιοσδήποτε τραυματισμός σε μύες, τένοντες ή συνδέσμους, η γονιδιακή μετάλλαξη που είναι υπεύθυνη για το FOP προκαλεί την αντικατάσταση του κατεστραμμένου ιστού με την ανάπτυξη των οστών. Αυτό έχει ονομαστεί η σταδιακή διαδικασία «μετατροπής σε πέτρα». Τελικά το FOP οδηγεί σε ολική παράλυση του σώματος και είναι θανατηφόρο. Τα περισσότερα άτομα με την πάθηση δεν ζουν μετά τα τριάντα, αν και μερικά άτομα έχουν ζήσει μέχρι τα σαράντα τους με την πάθηση.

Το FOP παραμένει μια προκλητική και μέχρι στιγμής ανίατη κατάσταση. Τα πρώτα επεισόδια ανώμαλης ανάπτυξης των οστών τείνουν να συμβαίνουν πριν το παιδί είναι δέκα. Ο μόνος πιθανός δείκτης FOP στο νεογέννητο είναι τα ελαφρώς κοντά μεγάλα δάχτυλα των ποδιών. Αυτό μπορεί εύκολα να παραβλεφθεί.

Συχνά, η μη φυσιολογική ανάπτυξη των οστών εμφανίζεται σχεδόν «εν μία νυκτί» και συχνά στην αρχή θεωρείται ότι είναι καρκίνος. Αυτή η λανθασμένη διάγνωση μπορεί να δημιουργήσει περισσότερα προβλήματα για το άτομο με FOP, επειδή οι βιοψίες των «όγκων» ανάπτυξης οστών οδηγούν σε μεγαλύτερη βλάβη του συνδετικού ιστού, και επομένως μεγαλύτερη ανάπτυξη οστού. Δυστυχώς, η ασθένεια είναι τόσο σπάνια, επηρεάζοντας μόνο περίπου ένα στα δύο εκατομμύρια ανθρώπους, που η ακατάλληλη διάγνωση είναι συχνή. Πολλοί γιατροί μπορούν να περάσουν όλη τους τη ζωή θεραπεύοντας ασθενείς χωρίς να συναντήσουν άτομο με FOP.

Η πρόοδος του FOP είναι καταστροφική για τους γονείς και τους φίλους εκείνων με την πάθηση. Σταδιακά, καθώς προκύπτουν περισσότερες βλάβες στους μύες και στους ιστούς, το άτομο ουσιαστικά κλειδώνεται μέσα στο σώμα του. Μόλις επιτευχθεί μια διάγνωση, η δραστηριότητα πρέπει να παρακολουθείται στενά και πολλοί τύποι δραστηριότητας που θα μπορούσαν ενδεχομένως να προκαλέσουν βλάβη πρέπει να αποφευχθούν. Ακόμη και ένας απλός μώλωπας, μια ένεση ή ένας στριμμένος αστράγαλος μπορεί να δημιουργήσει περισσότερη ανάπτυξη των οστών καθώς το σώμα προσπαθεί να επιδιορθωθεί εσφαλμένα.

Δεν μπορείτε, όπως συνήθως μπορείτε να κάνετε, να αφαιρέσετε χειρουργικά το αναπτυσσόμενο οστό σε ασθενείς με FOP. Οποιαδήποτε χειρουργική επέμβαση θα επιτάχυνε περαιτέρω την ανάπτυξη των οστών. Αυτό με τη σειρά του θα οδηγούσε σε ταχύτερο θάνατο από την πάθηση.

Το 2006, ο Δρ Fred Kaplan, ορθοπεδικός χειρουργός στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια, κατάφερε να προσδιορίσει το ένα γονίδιο που ευθύνεται για την πάθηση. Αυτή η ταύτιση οδήγησε στην ελπίδα μεταξύ των οικογενειών με παιδιά με FOP ότι το γονίδιο θα μπορούσε τελικά να «απενεργοποιηθεί». Ο Kaplan, ο οποίος είναι ο κορυφαίος ειδικός στο FOP, εργάζεται τώρα επιμελώς για μια θεραπεία της ασθένειας που αν και σπάνια, είναι πάντα θανατηφόρα και σπαρακτική.