Η Pachyonychia congenita είναι μια γενετική διαταραχή του δέρματος που περιλαμβάνει αλλαγές στα γονίδια που παράγουν κερατίνη, μια βασική πρωτεΐνη στο δέρμα, τα μαλλιά και τα νύχια. Οι ασθενείς με αυτή την πάθηση έχουν συμπτώματα όπως πυκνά, κακοσχηματισμένα νύχια, καθώς και φουσκάλες και κάλους στο δέρμα, ιδιαίτερα στα χέρια και τα πόδια. Η θεραπεία περιλαμβάνει τη διαχείριση των εστιών δερματικών προβλημάτων για να διατηρείται ο ασθενής άνετος. Από το 2011, δεν υπήρχε διαθέσιμη θεραπεία για τη συγγενή παχυονυχία, αλλά οι ερευνητές εργάζονταν σε μια τεχνική που ονομάζεται γονιδιακή σίγαση, όπου το γονίδιο που δυσλειτουργούσε θα μπορούσε να απενεργοποιηθεί για να σταματήσει να εκφράζεται.
Οι άνθρωποι μπορούν να αναπτύξουν αυτή την πάθηση με έναν από τους δύο τρόπους. Το πρώτο είναι μέσω κληρονομιάς. Το Pachyonychia congenita είναι κυρίαρχο και εάν ο ένας γονέας το έχει, ένα παιδί μπορεί επίσης να εκφράσει την πάθηση. Είναι επίσης πιθανό να συμβούν αυθόρμητες μεταλλάξεις, προκαλώντας την εμφάνιση της πάθησης σε μια οικογένεια για πρώτη φορά. Η κατάσταση του ασθενούς μπορεί να χωριστεί σε έναν από δύο τύπους, ανάλογα με τη σοβαρότητα.
Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις συγγενούς παχυονυχίας τύπου Ι, οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν μια ποικιλία συμπτωμάτων, συμπεριλαμβανομένων των γενέθλιων δοντιών, όπου υπάρχουν δόντια κατά τη γέννηση. Λευκές πλάκες μπορεί να εμφανιστούν στο στόμα, μαζί με σκάσιμο και απολέπιση γύρω από τις άκρες του στόματος. Η υπερβολική εφίδρωση, ειδικά στα χέρια και τα πόδια, είναι ένα άλλο σύμπτωμα. Τα πυκνά νύχια μπορεί να αναπτύξουν ασυνήθιστα μοτίβα ανάπτυξης και το δέρμα του ασθενούς μπορεί να ξεσπάσει με φουσκάλες, λέπια και κάλους. Οι ασθενείς τύπου ΙΙ έχουν λιγότερο σοβαρά συμπτώματα.
Διάφορες τεχνικές μπορεί να είναι χρήσιμες για τη διαχείριση της συγγενούς παχυονυχίας. Το τακτικό κόψιμο και λιμάρισμα των νυχιών μπορεί να τα βοηθήσει να διατηρήσουν ένα πιο φυσιολογικό σχήμα, κρατώντας τους ασθενείς άνετους. Εάν τα νύχια δεν φροντίζονται, ο ασθενής μπορεί να έχει πρόβλημα στην ολοκλήρωση των καθημερινών εργασιών και μπορεί επίσης να προσελκύσει ανεπιθύμητη προσοχή, καθώς τα νύχια μπορεί να είναι κυρτά, πολύ παχιά και φολιδωτά στην εμφάνιση. Το δέρμα μπορεί να αντιμετωπιστεί με εργαλεία γυαλίσματος, καθώς και με ενυδατικές κρέμες και άλλα σκευάσματα για λείανση του δέρματος και εξομάλυνση της υφής του. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό στα πόδια, καθώς οι συγγενείς πληγές pachyonychia μπορεί να δυσκολέψουν το περπάτημα.
Τα άτομα με αυτήν την πάθηση που ανησυχούν για τη μετάδοσή της στα παιδιά μπορούν να συζητήσουν επιλογές με έναν γενετικό σύμβουλο. Είναι πιθανό τα παιδιά να κληρονομήσουν μια λιγότερο σοβαρή μορφή, ανάλογα με το μείγμα των γονιδίων που εμπλέκονται, ή ένα παιδί να μην κληρονομήσει καθόλου την πάθηση. Η χρήση της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και ο γενετικός έλεγχος μπορεί να επιτρέψει στους γονείς να αναγνωρίσουν τα επιβλαβή γονίδια σε έμβρυα πριν από την εμφύτευση, επιλέγοντας υγιή έμβρυα και μη χρησιμοποιώντας τα άλλα.