Η βλεφαροφίμωση είναι μια πάθηση που χαρακτηρίζεται από την οριζόντια στένωση των παλαμικών σχισμών ή το άνοιγμα των ματιών. Συχνά σχετίζεται με πτώση των βλεφάρων, πτώση των βλεφάρων και στα δύο μάτια. Η πάθηση είναι ως επί το πλείστον συγγενής, που σημαίνει ότι η δυσπλασία των βλεφάρων βλεφαροφίμωσης είναι ήδη παρούσα κατά τη γέννηση. Σε φυσιολογικούς ενήλικες, το οριζόντιο άνοιγμα των βλεφάρων είναι συνήθως περίπου 0.98 έως 1.18 ίντσες (περίπου 25 έως 30 mm), ενώ σε άτομα με βλεφαροφίμωση, έχει μέγεθος περίπου 0.78 έως 0.86 της ίντσας (20 έως 22 mm).
Τα αίτια της βλεφαροφίμωσης προέρχονται κυρίως από κληρονομικές γενετικές ανωμαλίες. Υπάρχουν συνήθως ελαττώματα ή μεταλλάξεις στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη διέγερση της παραγωγής μιας πρωτεΐνης που εμπλέκεται στο σχηματισμό των βλεφάρων, με αποτέλεσμα συχνά μια ανώμαλη ανάπτυξη των βλεφάρων. Λόγω αυτής της εμφανούς δυσπλασίας, τα μάτια δεν μπορούν να ανοίξουν πλήρως, οδηγώντας σε περιορισμούς στην αίσθηση της όρασης. Οι οπτικές διαταραχές που σχετίζονται με τη βλεφαροφίμωση συχνά περιλαμβάνουν αμβυλωπία, αλλιώς γνωστή ως τεμπέλης οφθαλμός. στραβισμός, μια κατάσταση όπου και τα δύο μάτια δεν δείχνουν προς την ίδια κατεύθυνση. υπερμετρωπία ή υπερμετρωπία. και μυωπία, επίσης γνωστή ως μυωπία.
Η πάθηση είναι συχνά μέρος ενός συνδρόμου γνωστού ως βλεφαροφίμωση, πτώση και σύνδρομο epicanthus inversus (BPES). Το BPES είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή και κυρίως συγγενούς φύσης. Κληρονομείται μέσω ενός αυτοσωμικού κυρίαρχου σχεδίου όπου ένα αντίγραφο του ανώμαλου γονιδίου από έναν προσβεβλημένο γονέα είναι αρκετό για να προκαλέσει τη διαταραχή στο παιδί. Το Epicanthus inversus είναι η μη φυσιολογική αναστροφή των δερματικών πτυχών του άνω βλεφάρου. Άλλες ορατές εκδηλώσεις του BPES περιλαμβάνουν μια επίπεδη ρινική γέφυρα, αυξημένο ύψος των φρυδιών, μη φυσιολογική τοποθέτηση της εσωτερικής γωνίας του ματιού και πεσμένα αυτιά.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς με βλεφαροφίμωση βρίσκονται υπό την επίβλεψη οφθαλμίατρου, ιατρού που ειδικεύεται στη διαχείριση και θεραπεία οφθαλμικών διαταραχών και ασθενειών. Υπάρχουν επίσης παιδοφθαλμίατροι για οφθαλμικές διαταραχές στα παιδιά. Οι οφθαλμικές εξετάσεις πραγματοποιούνται συχνά σε ασθενείς για να αξιολογηθεί η οπτική τους οξύτητα, οι κινήσεις των μυών των ματιών, το μέγεθος του ανοίγματος των ματιών και η ανύψωση των βλεφάρων.
Η θεραπεία συχνά επικεντρώνεται στη θεραπεία των παραμορφώσεων που προκαλεί η πάθηση. Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, συχνά λαμβάνεται υπόψη ο χρόνος της χειρουργικής επέμβασης και γενικά εξαρτάται από τη σοβαρότητα της διαταραχής και το συνολικό όφελος για τον ασθενή. Μια έσω κανθοπλαστική μπορεί να πραγματοποιηθεί κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης για τη διόρθωση της βλεφαροφίμωσης και του epicanthus inversus, συχνά όταν το παιδί είναι μεταξύ τριών έως πέντε ετών. Η γενετική αξιολόγηση, καθώς και η παροχή συμβουλών, χρειάζονται μερικές φορές στη διαχείριση αυτών των ασθενών.