Το σύνδρομο Menkes, που ονομάζεται επίσης νόσος Menkes ή ασθένεια kinky μαλλιών, είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί ανεπάρκεια χαλκού. Είναι μια υπολειπόμενη, φυλοσύνδετη διαταραχή στο χρωμόσωμα Χ, που σημαίνει ότι οι άνδρες είναι πιο πιθανό να την αναπτύξουν από τις γυναίκες, ενώ οι γυναίκες είναι πιο πιθανό να είναι ασυμπτωματικοί φορείς. Οι γυναίκες μπορούν να κληρονομήσουν τη διαταραχή μόνο εάν και οι δύο γονείς φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο, ενώ μόνο ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου είναι απαραίτητο για να γεννηθεί ένας άνδρας με τη διαταραχή. Το σύνδρομο Menkes είναι αρκετά σπάνιο, επηρεάζοντας περίπου έναν στους 300,000 ανθρώπους.
Το σύνδρομο Menkes προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο ATP7A, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ρυθμίζει την κατανομή του χαλκού στο σώμα. Ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης, ορισμένα όργανα, κυρίως το λεπτό έντερο και τα νεφρά, έχουν ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα χαλκού, ενώ άλλα έχουν επικίνδυνα χαμηλά επίπεδα χαλκού. Το σώμα χρειάζεται χαλκό για να παράγει μια σειρά από ένζυμα απαραίτητα για έναν υγιή μεταβολισμό.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Menkes είναι συνήθως παρόντα από τη βρεφική ηλικία. Μπορούν να περιλαμβάνουν πρόωρο τοκετό, ασυνήθιστα χαμηλό βάρος ή θερμοκρασία σώματος, αραιά και νευρώδη μαλλιά, καθυστερημένη ανάπτυξη, αδύναμους μύες και οστά, νοητική υστέρηση ή αναπτυξιακή ανεπάρκεια, νευροεκφυλισμό, κατεστραμμένες αρτηρίες στον εγκέφαλο, χαλάρωση του προσώπου ή μάγουλα και επιληπτικές κρίσεις. Η ασθένεια μπορεί επίσης να προκαλέσει τη διεύρυνση της μετάφυσης, του τμήματος των μακριών οστών στο οποίο βρίσκονται οι πλάκες ανάπτυξης. Τα μωρά με σύνδρομο Menkes είναι συχνά ευερέθιστα και δύσκολα ταΐζονται. Το πιο γνωστό σύμπτωμα της διαταραχής, που της δίνει την καθομιλουμένη ονομασία kinky hair disease, είναι τα ασημί ή άχρωμα, εύθραυστα και τραχιά μαλλιά.
Σε μια ηπιότερη μορφή του συνδρόμου Menkes, που ονομάζεται σύνδρομο ινιακού κέρατος, οι εναποθέσεις ασβεστίου στη βάση του κρανίου, το χαλαρό δέρμα και οι αρθρώσεις και οι τραχιές τρίχες αρχίζουν να εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία. Οι εναποθέσεις στο κρανίο αναπτύσσονται πάνω από το ινιακό οστό και ονομάζονται ινιακά κέρατα. Το σύνδρομο του ινιακού κέρατος μπορεί επίσης να προκαλέσει παραμορφώσεις στον αγκώνα, τις κλείδες, τους γοφούς και τη λεκάνη και εξάρθρωση της κεφαλής της ακτίνας ή του αγκώνα.
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Menkes, επομένως η θεραπεία επικεντρώνεται στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων όπως απαιτείται. Η κύρια μορφή θεραπείας είναι η αντικατάσταση χαλκού, καθώς η πλειονότητα των συμπτωμάτων προκαλείται άμεσα από έλλειψη χαλκού. Είναι καλύτερο να ξεκινήσετε αυτή τη θεραπεία όσο το δυνατόν νωρίτερα. Τα συμπληρώματα χαλκού εγχέονται είτε ενδοφλέβια, σε φλέβα, είτε υποδόρια, κάτω από το δέρμα. Τα μωρά με σύνδρομο Menkes συνήθως ζουν μόνο λίγα χρόνια.