Το ανθρώπινο σώμα χρησιμοποιεί ορισμένες ορμόνες για την ανάπτυξη. Εάν αυτές οι ορμόνες γίνουν ανισορροπημένες, όπως στην περίπτωση της ασθένειας που είναι γνωστή ως ακρομεγαλία, τότε το σώμα αναπτύσσεται ανώμαλα. Οι αιτίες της ακρομεγαλίας είναι καρκινικές, αλλά οι περισσότερες είναι καλοήθεις και όχι εγγενώς απειλητικές για τη ζωή. Συνήθως, οι καρκίνοι επηρεάζουν τον αδένα που παράγει μια βασική αυξητική ορμόνη, αλλά ένας καρκίνος σε άλλο μέρος του σώματος μπορεί επίσης να είναι μία από τις αιτίες της ακρομεγαλίας.
Η ακρομεγαλία χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογική ανάπτυξη των οστών και του χόνδρου. Εμφανίζεται σε ενήλικες, αν και μια παρόμοια ασθένεια στα παιδιά οδηγεί σε μια κατάσταση που ονομάζεται γιγαντισμός. Τα πρώτα σημάδια ενός ασθενούς συνήθως περιλαμβάνουν διεύρυνση των ποδιών και των χεριών, και το όνομα ακρομεγαλία στην πραγματικότητα προέρχεται από τις λέξεις για τα άκρα και τη διεύρυνση στα ελληνικά. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, η φυσική δομή των οστών του προσώπου του ατόμου αλλάζει, κάνοντας το οστό της γνάθου και του φρυδιού να προεξέχουν και η μύτη μεγαλύτερη. Άλλα συμπτώματα της ακρομεγαλίας περιλαμβάνουν αρθρίτιδα, σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα και πόνους στις αρθρώσεις.
Τέσσερις διαφορετικές ορμόνες εμπλέκονται στη διαδικασία ανάπτυξης των οστών και των χόνδρων. Η αυξητική ορμόνη (GH) είναι μια σημαντική, η οποία παράγεται από την υπόφυση στον εγκέφαλο. Ένας όγκος σε αυτόν τον αδένα μπορεί να διεγείρει την υπερπαραγωγή της GH και επομένως την ανώμαλη υπερανάπτυξη των οστών και του χόνδρου της ακρομεγαλίας. Σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH) στις ΗΠΑ, περισσότερο από το 95 τοις εκατό των ασθενών με ακρομεγαλία πάσχουν από έναν καλοήθη όγκο αυτού του αδένα. Η πλειοψηφία αυτών των όγκων εμφανίζονται αυθόρμητα, όπου ένα κύτταρο της υπόφυσης μετατρέπεται σε καρκινικό μέσω μετάλλαξης και αρχίζει να πολλαπλασιάζεται.
Σε σπάνιες περιπτώσεις όπου τα αίτια της ακρομεγαλίας δεν αφορούν όγκο της υπόφυσης, επηρεάζονται άλλα μέρη του σώματος. Μερικές φορές, ο όγκος παράγει απευθείας GH. Τις περισσότερες φορές, οι όγκοι δεν παράγουν GH, αλλά προκαλούν υπερπαραγωγή μιας άλλης ορμόνης που ονομάζεται ορμόνη απελευθέρωσης της αυξητικής ορμόνης (GHRH). Η GHRH ενθαρρύνει την υπόφυση να παράγει GH, γι’ αυτό γίνεται μια από τις αιτίες της ακρομεγαλίας.
Η GH επομένως εμπλέκεται κεντρικά σε όλες τις περιπτώσεις ακρομεγαλίας. Η παραγωγή του ελέγχεται από τα επίπεδα GHRH και στη συνέχεια ταξιδεύει μέσω του αίματος στο ήπαρ. Τα ηπατικά κύτταρα αισθάνονται την GH και απελευθερώνουν μια άλλη ορμόνη που ονομάζεται ινσουλινοειδής αυξητικός παράγοντας Ι (IGF-I).
Ο IGF-I είναι η ορμόνη που δρα απευθείας στο σώμα για να παράγει την υπερβολική ανάπτυξη. Όταν ο IGF-I φτάσει σε αρκετά υψηλό επίπεδο, μια υγιής υπόφυση αισθάνεται τον IGF-I και μειώνει την παραγωγή GH κατάλληλα. Η μειωμένη συγκέντρωση GH μειώνει τα επίπεδα IGF-I και η ανάπτυξη σταματά.
Μια άλλη ορμόνη που εμπλέκεται στη ρύθμιση της GH είναι η σωματοστατίνη. Η σωματοστατίνη εμποδίζει την υπόφυση να παράγει GH. Σε υγιείς ανθρώπους, η αλληλεπίδραση μεταξύ αυτών των τεσσάρων ορμονών και η ελεγκτική επίδραση που έχουν η μία στην άλλη είναι καλά συντονισμένη, αλλά στους ακρομεγαλικούς ασθενείς, αυτό το σύστημα είναι εκτός ισορροπίας. Σύμφωνα με το NIH, οι μικροί καλοήθεις όγκοι της υπόφυσης είναι στην πραγματικότητα αρκετά συνηθισμένοι και έως και το 17 τοις εκατό του πληθυσμού των ΗΠΑ τους έχει αλλά δεν εμφανίζει συμπτώματα διαταραχής ανάπτυξης.