Το σύνδρομο Ellis-van Creveld είναι μια διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη του σκελετικού συστήματος. Τα μωρά που γεννιούνται με την πάθηση έχουν συνήθως πολλά ελαττώματα, όπως επιπλέον δάχτυλα και δυσανάλογα μικρά χέρια και πόδια. Η καρδιά και άλλα εσωτερικά όργανα μπορεί επίσης να είναι υπανάπτυκτα ή ασυνήθιστα μικρά. Οι ιατρικές επιπλοκές είναι θανατηφόρες στα μισά περίπου βρέφη που έχουν σύνδρομο Ellis-van Creveld, αν και οι ασθενείς που έχουν λιγότερο σοβαρές παραμορφώσεις μπορούν συχνά να φτάσουν σε ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Οι γιατροί και οι φυσιοθεραπευτές βοηθούν τους ανθρώπους να μάθουν να διαχειρίζονται τις συνθήκες τους καθ ‘όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
Οι γιατροί Richard Ellis και Simon van Creveld περιέγραψαν λεπτομερώς την κατάσταση το 1940, αν και δεν γνώριζαν τα υποκείμενα γενετικά αίτια εκείνη την εποχή. Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι το σύνδρομο Ellis-van Creveld εκδηλώνεται όταν υπάρχει μια σημαντική μετάλλαξη στο γονίδιο EVC, που επίσης πήρε το όνομά του από το ζευγάρι των γιατρών. Η διαταραχή είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη, που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου για να εκφραστεί στο παιδί τους.
Ένα μωρό που πάσχει από το σύνδρομο Ellis-van Creveld είναι πιθανό να εμφανίσει μια σειρά από σκελετικές ανωμαλίες. Η πολυδακτυλία, η παρουσία ενός ή περισσότερων επιπλέον δακτύλων, είναι συχνή. Τα οστά των χεριών και των ποδιών μπορεί να είναι πιο κοντά από το μέσο όρο για ένα νεογέννητο και το στήθος είναι συνήθως πολύ στενό. Οι πνεύμονες και η καρδιά μπορεί να είναι υπανάπτυκτα κατά τη γέννηση, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά κυκλοφορικά και αναπνευστικά προβλήματα. Ο εγκέφαλος συνήθως δεν επηρεάζεται από το σύνδρομο Ellis-van Creveld.
Οι μαιευτήρες μπορούν συνήθως να ανιχνεύσουν το σύνδρομο Ellis-van Creveld και άλλες σκελετικές διαταραχές ενώ ένα μωρό είναι ακόμα στη μήτρα κατά τη διάρκεια υπερήχων ρουτίνας. Μόλις γεννηθεί ένα μωρό, οι γιατροί μπορούν να χορηγήσουν ακτινογραφίες και τομογραφία υπολογιστή για να προσδιορίσουν τη σοβαρότητα των ελαττωμάτων. Πραγματοποιείται γενετικός έλεγχος για να επιβεβαιωθεί ότι εμπλέκεται το γονίδιο EVC. Βρέφη με καρδιακά ή πνευμονικά προβλήματα συνήθως οδηγούνται απευθείας σε μονάδες εντατικής θεραπείας για άμεση οξυγονοθεραπεία, ιατρική περίθαλψη και χειρουργική επέμβαση για την πρόληψη απειλητικών για τη ζωή επιπλοκών.
Μόλις σταθεροποιηθούν τα σωματικά συστήματα και ένα μωρό είναι σε θέση να κλάψει, να αναπνεύσει και να φάει χωρίς βοήθεια, η οικογένεια επιτρέπεται να πάει σπίτι. Οι τακτικοί έλεγχοι είναι απαραίτητοι κατά τη βρεφική και παιδική ηλικία για την παρακολούθηση της συνεχούς ανάπτυξης του σκελετικού και του μυϊκού συστήματος. Η ανάπτυξη συμβαίνει πολύ αργά και ο ασθενής είναι πιθανό να έχει πολύ μικρό ανάστημα και μόνιμους σωματικούς περιορισμούς. Χειρουργικές επεμβάσεις σε διαφορετικές φάσεις της παιδικής ηλικίας και της ενηλικίωσης μπορούν να γίνουν για την αφαίρεση επιπλέον δακτύλων και την ενίσχυση των οστών. Με τη φυσικοθεραπεία, ένα άτομο μπορεί να ξεπεράσει τα εμπόδια και να μάθει να ζει ανεξάρτητα.