Τι είναι η παραπρωτεϊναιμία;

Η παραπρωτεϊναιμία είναι η παρουσία αυξημένων επιπέδων παραπρωτεϊνών ή μονοκλωνικών γαμμασφαιρινών στο αίμα, γι’ αυτό και ονομάζεται μονοκλωνική γαμμαπάθεια. Εμφανίζεται συνήθως ως μέρος ανοσοπολλαπλασιαστικών διαταραχών όπως λευχαιμίες, λεμφώματα και δυσκρασία ή καρκίνοι των πλασματοκυττάρων. Αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να είναι μια εκδήλωση μιας ασθένειας χωρίς γνωστή αιτία, όπως η μονοκλωνική γαμμαπάθεια απροσδιόριστης σημασίας. Η διάγνωση εξαρτάται από την ανίχνευση μη φυσιολογικών πρωτεϊνών του ανοσοποιητικού συστήματος στο αίμα και η θεραπεία περιλαμβάνει τη διαχείριση της υποκείμενης αιτίας.

Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται λόγω της παρουσίας αυξημένων ποσοτήτων μίας μονοκλωνικής γαμμασφαιρίνης στο αίμα. Μια μονοκλωνική γαμμασφαιρίνη, που ονομάζεται επίσης παραπρωτεΐνη, προέρχεται από ένα μονογονικό κύτταρο μέσω πολλαπλών αντιγραφών. Επομένως, οι παραπρωτεΐνες είναι ουσιαστικά κλώνοι η μία της άλλης. Τα μονοκλωνικά κύτταρα είναι χαρακτηριστικά των καρκινικών κυττάρων. Ένας τύπος κυττάρου Β που ονομάζεται πλασματοκύτταρο παράγει γαμμασφαιρίνες, επομένως η υπερβολική ποσότητα μονοκλωνικών γαμμασφαιρινών στο αίμα σημαίνει εκτροπή στην αντιγραφή των πλασματοκυττάρων. Για το λόγο αυτό, αναμένεται ότι οι λευχαιμίες και τα λεμφώματα, όπως τα λεμφώματα μη-Hodgkin των Β κυττάρων, οδηγούν σε παραπρωτεϊναιμίες.

Οι γαμμασφαιρίνες έχουν ελαφριές και βαριές αλυσίδες, έτσι ώστε οι παραπρωτεϊναιμίες ταξινομούνται σε τρεις τύπους ανάλογα με το είδος της αλυσίδας που κυριαρχεί. Η παραπρωτεϊναιμία ελαφριάς αλυσίδας εμφανίζεται σε αμυλοείδωση ελαφριάς αλυσίδας αμυλοειδούς (AL). Η αμυλοείδωση AL εμφανίζεται σε περίπου 5 έως 15% των ασθενών με πολλαπλό μυέλωμα. Η νόσος βαριάς αλυσίδας υποδηλώνει βαριές αλυσίδες ανοσοσφαιρίνης. Η νόσος της βαριάς αλυσίδας γάμμα ή η νόσος του Φράνκλιν χαρακτηρίζεται από πυρετό, αναιμία, σωματική κακουχία, αδυναμία, διεύρυνση των λεμφαδένων και διεύρυνση του ήπατος και της σπλήνας.

Ο τρίτος τύπος περιλαμβάνει ολόκληρες ανοσοσφαιρίνες, όπου υπάρχει μια μη φυσιολογική αναλογία ελαφρών αλυσίδων προς βαριές αλυσίδες. Γενικά, όταν η μονοκλωνική γαμμαπάθεια περιλαμβάνει βαριές αλυσίδες ή ολόκληρες ανοσοσφαιρίνες, οι παραπρωτεΐνες διατηρούνται μέσα στα αιμοφόρα αγγεία. Μερικές φορές, ολόκληρες ανοσοσφαιρίνες συσσωματώνονται και σχηματίζουν πολυμερή, οδηγώντας σε μια κατάσταση που ονομάζεται μακροσφαιριναιμία. Με τη μακροσφαιριναιμία, το αίμα γίνεται πιο παχύρρευστο και τείνει να αντιστέκεται στη ροή, μια κατάσταση που εμφανίζεται στη νόσο που ονομάζεται μακροσφαιριναιμία Waldenström ή λεμφοπλασματοκυτταρικό λέμφωμα.

Όταν η γαμμοπάθεια περιλαμβάνει ελαφριές αλυσίδες, οι παραπρωτεΐνες διαφεύγουν από τα αιμοφόρα αγγεία και απεκκρίνονται από τα νεφρά. Όταν ένα δείγμα ούρων εξετάζεται στο μικροσκόπιο, παρατηρούνται με τη μορφή πρωτεΐνης Bence Jones. Οι πρωτεΐνες Bence Jones μπορούν να χρησιμεύσουν ως ένδειξη για τη διάγνωση του πολλαπλού μυελώματος ή της μακροσφαιριναιμίας Waldenström.

Η παραπρωτεϊναιμία διαγιγνώσκεται μέσω ηλεκτροφόρησης πρωτεΐνης ορού, η οποία τυπικά δείχνει μια ακίδα ή μια στενή ζώνη που υποδηλώνει την υπερπαραγωγή μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης. Στην ηλεκτροφόρηση, οι σφαιρίνες διαχωρίζονται σε ζώνες άλφα, βήτα και γάμμα. Οι παραπρωτεΐνες εκδηλώνονται ως ακίδα στη ζώνη γάμμα. Για την αντιμετώπιση αυτής της πάθησης απαιτείται επιτυχής θεραπεία της υποκείμενης διαταραχής, όπως μέσω χημειοθεραπείας ή ακτινοθεραπείας.