Η γενετική μετάλλαξη μπορεί να είναι ένα προπύργιο της επιστημονικής φαντασίας και των κόμικς, αλλά η παρουσία της είναι πολύ πραγματική και δεν είναι πάντα κατανοητή. Σε βασικό επίπεδο, η μετάλλαξη προκαλεί την αλλαγή ενός γονιδίου ή μιας γενετικής αλληλουχίας από τον αρχικό ή τον επιδιωκόμενο σκοπό. Μπορεί να προκληθεί από μια ποικιλία εσωτερικών ή εξωτερικών πηγών και τα αποτελέσματα μπορεί να είναι θετικά ή αρνητικά για τον οργανισμό που υφίσταται μετάλλαξη.
Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν γενετική μετάλλαξη. Στην κανονική διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης, μετάλλαξη μπορεί να συμβεί όταν οι ιδιότητες των γονιδίων δεν αντιγράφονται σωστά στο νέο κύτταρο. Η ακτινοβολία, όπως αυτή από υπεριώδεις πηγές, μπορεί επίσης να προκαλέσει μετάλλαξη. Η μετάλλαξη που προκαλείται από την ακτινοβολία μπορεί να είναι πολύ επικίνδυνη, αλλά έχει επίσης αξιοποιηθεί για ιατρική χρήση, όπως στη θεραπεία κακοήθων όγκων. Οι ιοί, που επιτίθενται σε έναν οργανισμό σε κυτταρικό επίπεδο, μπορεί επίσης να είναι υπεύθυνοι για γενετική μετάλλαξη.
Η μετάλλαξη είναι απαραίτητη για την εξέλιξη ενός είδους. Ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις μπορεί να είναι ευεργετικές για ένα είδος, εξυπηρετώντας έναν σκοπό όπως η αύξηση της ανοσίας σε μια κοινή ασθένεια. Η εισαγωγή της μετάλλαξης σε ένα είδος ενθαρρύνει παραλλαγές γονιδιακής δεξαμενής που μπορούν να οδηγήσουν σε ευεργετικές προσαρμογές. Οι αρνητικές μεταλλάξεις θα καταστραφούν συχνά μέσω της φυσικής επιλογής, καθώς τα ασθενέστερα ή λιγότερο προσαρμοστικά δείγματα είναι λιγότερο πιθανό να επιβιώσουν και να μεταδώσουν την επιζήμια γενετική τους σε άλλη γενιά.
Ανάλογα με τον τύπο του κυττάρου που επηρεάζεται από τη μετάλλαξη, τα αποτελέσματα μπορεί να είναι θετικά, αρνητικά ή ουδέτερα. Οι κληρονομικές ασθένειες, για παράδειγμα, είναι αποτέλεσμα ενός μεταλλαγμένου ή κατεστραμμένου κυττάρου που μεταδίδει τη μετάλλαξη σε κάθε νέο κύτταρο που δημιουργεί. Ομοίως, ο καρκίνος είναι αποτέλεσμα κακοήθους ανάπτυξης μεταλλαγμένων κυττάρων. Ωστόσο, μια κοινή μετάλλαξη στους ανθρώπους, το ζεύγος βάσεων CCR5, μπορεί να δώσει πρόσθετη αντίσταση σε ορισμένες ασθένειες συμπεριλαμβανομένου του HIV.
Η έννοια της μετάλλαξης έχει εξάψει τη φαντασία για γενιές, καθώς η πιθανή δύναμή της να αλλάξει ή να βλάψει τους ανθρώπους είναι τεράστια. Μια δημοφιλής σειρά κόμικ, το X-Men, οδηγεί την ιδέα στα άκρα, δημιουργώντας ένα παράλληλο σύμπαν στο οποίο σε κάποιους από τον πληθυσμό παραχωρούνται υπερδυνάμεις λόγω ακραίας γενετικής μετάλλαξης. Ενώ τα όρια της γενετικής μετάλλαξης παραμένουν ανεξερεύνητα, φαίνεται απίθανο κάποιος να αρχίσει να φυτρώνει κέρατα ή να πετάει λόγω μετάλλαξης σύντομα.
Η μετάλλαξη έχει γίνει καλύτερα κατανοητή από τους επιστήμονες τα τελευταία 50 χρόνια, αλλά εξακολουθεί να παρουσιάζει πολλά αναπάντητα ερωτήματα. Ενώ είναι γνωστό, για παράδειγμα, ότι η έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία, όπως το ηλιακό φως, μπορεί να προκαλέσει μεταλλάξεις που μπορεί να οδηγήσουν σε καρκίνο του δέρματος, το απαραίτητο επίπεδο έκθεσης είναι ακόμα απροσδιόριστο. Η επιστήμη της γενετικής έχει κάνει τεράστια άλματα στη γνώση την τελευταία δεκαετία, και κάθε ανακάλυψη φέρνει τους επιστήμονες πιο κοντά στην κατανόηση των ιδιοτήτων των γονιδίων και των πραγματικών επιπτώσεων της γενετικής μετάλλαξης.