Η μεταστροφή είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται στη γενετική και υποδηλώνει έναν συγκεκριμένο τύπο μετάλλαξης. Το γενετικό υλικό χρησιμοποιεί αλληλουχίες μεμονωμένων μορίων, που ονομάζονται βάσεις, για να κωδικοποιήσουν συγκεκριμένες πρωτεΐνες. Μια μετάλλαξη συμβαίνει όταν αλλάζει η αλληλουχία. Οι μετατροπές είναι ένας τύπος μετάλλαξης που αλλάζει μια βάση στην ακολουθία σε άλλη βάση. Ένα καθοριστικό χαρακτηριστικό των μετατροπών είναι ότι η αρχική βάση είναι μέλος μιας από τις δύο ομάδες βάσεων, που ονομάζονται πουρίνες και πυριμιδίνες, και η νέα βάση είναι μέλος της άλλης ομάδας.
Το γενετικό υλικό μπορεί να είναι είτε δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA) είτε ριβονουκλεϊκό οξύ (RNA). Μερικοί ιοί χρησιμοποιούν RNA, αλλά οι περισσότερες άλλες μορφές ζωής χρησιμοποιούν DNA. Το γενετικό υλικό ενός οργανισμού είναι διατεταγμένο σε αλληλουχίες που περιέχουν το σχέδιο για τις πρωτεΐνες, οι οποίες είναι απαραίτητες για τη ζωή. Οι τέσσερις βάσεις του DNA είναι η αδενίνη (Α), η θυμίνη (Τ), η γουανίνη (G) και η κυτοσίνη (C).
Αυτές οι αλληλουχίες, σε διακριτές τομές γνωστές ως γονίδια, έχουν νόημα για το σώμα. Το σώμα μεταφράζει κάθε αλληλουχία σε μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη. Αυτό το κάνει διαβάζοντας μπλοκ τριών βάσεων, που ονομάζονται κωδικόνια, ως ένα αμινοξύ. Κάθε γονίδιο περιέχει πολλές τομές τριών βάσεων, οι οποίες δείχνουν μια σειρά αμινοξέων. Αυτά τα αμινοξέα μαζί συνθέτουν μια πρωτεΐνη.
Οι βάσεις DNA των A, T, G και C χωρίζονται σε δύο ομάδες. Οι πουρίνες είναι Α και G. Οι πυριμιδίνες είναι C και T. Η βάση Α συνδέεται μόνο με το Τ και η βάση G συνδέεται μόνο με το C.
Η δίκλωνη φύση του DNA, αυτή η ειδικότητα σύνδεσης, είναι σημαντική. Όπου υπάρχει ένα Α σε έναν κλώνο, συνδέεται με ένα Τ στον άλλο κλώνο. Κάθε σκέλος είναι συμπληρωματικό μεταξύ τους και προκύπτει μια απλή διπλή έλικα.
Υπάρχουν διάφοροι τύποι μεταλλάξεων, αλλά ένας τύπος είναι μια απλή υποκατάσταση βάσης, γνωστή και ως σημειακή μετάλλαξη. Μια σημειακή μετάλλαξη είναι μια κατάσταση όπου μόνο μία βάση στην ακολουθία αλλάζει. Έτσι, για οποιοδήποτε αμινοξύ, μόνο μία από τις τρεις βάσεις που το κωδικοποιούν αλλάζει. Για παράδειγμα, ένα κωδικόνιο ΑΑΑ αλλάζει σε ΤΑΑ.
Η επίδραση μιας σημειακής μετάλλαξης εξαρτάται από το τι κωδικοποιεί το νέο κωδικόνιο. Αυτό θα μπορούσε να είναι το ίδιο αμινοξύ, οπότε το προϊόν πρωτεΐνης δεν επηρεάζεται. Αυτό ονομάζεται σιωπηλή μετάλλαξη.
Εάν ένα νέο κωδικόνιο θα μπορούσε να κωδικοποιήσει ένα διαφορετικό αμινοξύ, τότε το προϊόν πρωτεΐνης είναι διαφορετικό. Αυτή η περίπτωση είναι μια λανθασμένη μετάλλαξη. Εναλλακτικά, το νέο κωδικόνιο δεν θα μπορούσε να έχει νόημα και ο οργανισμός δεν μπορεί να παράγει καθόλου πρωτεΐνη. Αυτή είναι μια ανόητη μετάλλαξη.
Μια μεταστροφή είναι ένας συγκεκριμένος τύπος σημειακής μετάλλαξης. Ο όρος αναφέρεται σε μια εναλλαγή μιας πουρίνης με μια πυριμιδίνη στην αλληλουχία ή το αντίστροφο. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μια ανόητη μετάλλαξη, μια σιωπηλή μετάλλαξη ή μια λανθασμένη μετάλλαξη.
Για παράδειγμα, το σώμα συνήθως διαβάζει ένα κωδικόνιο ΑΑΑ ως οδηγίες για ένα αμινοξύ λυσίνης. Εάν συμβεί μια μεταστροφή και το ΑΑΑ μετατραπεί σε ΤΑΑ, τότε το σώμα δεν αναγνωρίζει το ΤΑΑ ως οποιοδήποτε αμινοξύ. Έτσι, δεν μπορεί να κάνει τη σωστή πρωτεΐνη και η μεταστροφή είναι μια ανόητη μετάλλαξη.
Μια άλλη μορφή σημειακής μετάλλαξης είναι η μετάβαση, η οποία αντικαθιστά μια πουρίνη με μια πουρίνη ή μια πυριμιδίνη με μια πυριμιδίνη. Οι πυριμιδίνες, ως ομάδα, μοιάζουν περισσότερο μεταξύ τους παρά με τις πουρίνες. Η ανομοιότητα μεταξύ των δύο ομάδων σημαίνει ότι οι μετατροπές προκαλούν μεγαλύτερη διαταραχή στις αλληλουχίες αμινοξέων παρά στις μεταβάσεις.