Τι είναι το Monilethrix;

Το Monilethrix είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη και τη δομή των μαλλιών. Τα άτομα με την πάθηση έχουν γενικά πολύ ξηρά, εύθραυστα, κοντά μαλλιά σε πολλαπλά σημεία στο τριχωτό της κεφαλής τους. Μετά από προσεκτική επιθεώρηση, μια προσβεβλημένη τρίχα τείνει να μοιάζει με χάντρες σε μια χορδή. Οι παχιοί κόμβοι χωρίζονται από πολύ λεπτά, εύθραυστα τμήματα. Δεν υπάρχει θεραπεία για το monilethrix, αλλά οι ασθενείς μπορούν να λάβουν προληπτικά μέτρα, όπως να φορούν προστατευτικές περούκες ή καπέλα για να βοηθήσουν στην προστασία των φυσικών μαλλιών τους.

Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι το monilethrix είναι μια αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή, η οποία δείχνει ότι ένα παιδί μπορεί να την κληρονομήσει εάν ένας από τους γονείς του/της φέρει μεταλλαγμένο αντίγραφο ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Το γονίδιο που εμπλέκεται δημιουργεί κανονικά πρωτεΐνες που ονομάζονται κερατίνες που δίνουν στα μαλλιά δύναμη και λάμψη. Τα κατεστραμμένα γονίδια δεν μπορούν να παράγουν λειτουργικές κερατίνες μαλλιών και το αποτέλεσμα είναι εύθραυστες τρίχες και αποσπασματικές περιοχές ανάπτυξης στο τριχωτό της κεφαλής.

Το Monilethrix απομονώνεται συνήθως στο πίσω μέρος του τριχωτού της κεφαλής και στον αυχένα του λαιμού, αν και μερικές φορές μπορεί να επηρεάσει ολόκληρο το τριχωτό της κεφαλής. Ένας πολύ μικρός αριθμός ασθενών εμφανίζει ασυνήθιστες τρίχες στα φρύδια, στις ηβικές περιοχές ή στις μασχάλες τους επίσης. Το Monilethrix χαρίζει στα μαλλιά μια θαμπή, φθαρμένη όψη και τα κάνει πολύ ευαίσθητα στο σπάσιμο ακόμη και με μικρό τραύμα, όπως το να περνάτε μια χτένα μέσα από αυτά. Είναι σύνηθες για τους πάσχοντες να αναπτύξουν επίσης μια πάθηση που ονομάζεται κεράτωση pilaris, η οποία προκαλεί την εμφάνιση μικρών εξογκωμάτων στη βάση των τριχοθυλακίων που μπορεί να είναι επικαλυμμένα με ένα υπόλειμμα κρούστας. Η αλωπεκία, ή η αποσπασματική φαλάκρα, μπορεί να εμφανιστεί και να υποχωρήσει αυθόρμητα σε όλη τη ζωή ενός ατόμου.

Ένας γιατρός μπορεί συνήθως να διαγνώσει το monilethrix σε βρέφος ή μικρό παιδί μέσω μιας απλής φυσικής εξέτασης. Ένα δείγμα ιστού του τριχωτού της κεφαλής μπορεί να συλλεχθεί και να παρατηρηθεί κάτω από ένα μικροσκόπιο για να επιβεβαιωθεί η κατάσταση και να αποκλειστούν άλλες πιθανές αιτίες ανωμαλιών της τρίχας. Αφού κάνει τη διάγνωση, ο γιατρός μπορεί να εξηγήσει τις λεπτομέρειες του monilethrix και να παράσχει χρήσιμες πληροφορίες σχετικά με τη διαχείριση της διαταραχής.

Πολλά διαφορετικά φάρμακα και θεραπείες έχουν δοκιμαστεί για τη θεραπεία του monilethrix στο παρελθόν, αν και κανένα δεν έχει αποδειχθεί αποτελεσματικό. Οι περισσότεροι ασθενείς συμβουλεύονται να προστατεύουν τα μαλλιά τους από επιβλαβείς περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως η άμεση έκθεση στον ήλιο και οι δυνατοί άνεμοι. Οι βαφές μαλλιών, τα λευκαντικά και οι χημικές ουσίες που χρησιμοποιούνται σε μόνιμες θεραπείες μπορούν επίσης να βλάψουν τις εύθραυστες τρίχες και γενικά θα πρέπει να αποφεύγονται. Εάν η φαλάκρα είναι ανησυχητική, ένα άτομο μπορεί να θέλει να επενδύσει σε μια περούκα ή ένα κομμωτήριο. Τα άτομα που λαμβάνουν τις κατάλληλες προφυλάξεις μπορούν συνήθως να διατηρήσουν τα περισσότερα από τα υπάρχοντα μαλλιά τους.