Η Φωκομηλία είναι μια μορφή εκ γενετής ανωμαλίας κατά την οποία τα μακριά οστά σε ένα ή περισσότερα άκρα λείπουν ή βραχύνονται. Ως αποτέλεσμα, ολόκληρο το άκρο κουρεύεται. Το άκρο μπορεί να φαίνεται σαν πτερύγιο, εξηγώντας το όνομα, το οποίο προέρχεται από τις λέξεις ρίζας για «σφραγίδα» και «άκρο». Αυτό το γενετικό ελάττωμα είναι αρκετά σπάνιο. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή την πάθηση μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για την αντιμετώπιση άλλων ανωμαλιών που μερικές φορές συμβαίνουν ταυτόχρονα με τη φωτομηλία.
Υπάρχουν διάφοροι τρόποι με τους οποίους μπορεί να αναπτυχθεί η φωκομηλία στη μήτρα. Η μία είναι μια αυθόρμητη γενετική μετάλλαξη, που συνήθως προκαλείται από περιβαλλοντικές πιέσεις. Είναι γνωστό ότι το φάρμακο θαλιδομίδη που είχε συνταγογραφηθεί κάποτε σε έγκυες γυναίκες μπορεί να προκαλέσει φωκομελία και μερικοί άνθρωποι αναφέρονται σε αυτή την πάθηση ως “ψευδο-θαλιδομίδη” σε μια αναφορά σε αυτό. Μόλις οι άνθρωποι σταμάτησαν να συνταγογραφούν αυτό το φάρμακο σε έγκυες γυναίκες, η συχνότητα εμφάνισης της φωτομηλίας μειώθηκε δραματικά.
Αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να είναι κληρονομική. Οι οικογένειες μπορεί να φέρουν υπολειπόμενα γονίδια για τη φωτομηλία, τα οποία μεταβιβάζονται σε ένα παιδί που μπορεί, με τη σειρά του, να αναπτύξει την πάθηση. Το να έχει κανείς ένα από τα πιο κομμένα άκρα δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα μεταδώσει το χαρακτηριστικό ή ότι το χαρακτηριστικό θα εκδηλωθεί με τον ίδιο ακριβώς τρόπο σε ένα παιδί. Η γενετική μπορεί να είναι πολύ περίπλοκη και οι αλληλεπιδράσεις πολλών υπολειπόμενων γονιδίων μπορεί να εμπλέκονται στην έκφραση της φωτομηλίας. Τα άτομα που ανησυχούν μπορούν να μιλήσουν με έναν γενετικό σύμβουλο για τις ιδιαιτερότητες της περίπτωσής τους και τις ανησυχίες τους.
Εκτός από τα βραχυμένα άκρα, η πάθηση μπορεί επίσης να σχετίζεται με ελαττώματα στην καρδιά, τα νεφρά ή τη μήτρα. Μπορούν επίσης να εμφανιστούν ανωμαλίες στο κρανίο και μερικοί άνθρωποι εμφανίζουν παράλυση προσώπου, σκολίωση και άλλα προβλήματα σε συνδυασμό με τη φωτομηλία. Ορισμένες από αυτές τις καταστάσεις μπορεί να διαγνωστούν κατά τη γέννηση, ενώ άλλες μπορεί να αποκαλυφθούν αργότερα στη ζωή και μπορεί να απαιτούν θεραπείες όπως η επανορθωτική χειρουργική επέμβαση. Η κατάσταση μπορεί επίσης να εμφανιστεί με amelia, στην οποία ένα άκρο απουσιάζει εντελώς.
Τα άτομα με φωκομηλία μπορεί να χρειάζονται κάποια καταλύματα. Για παράδειγμα, κάποιος με κοντό άκρο μπορεί να χρειαστεί ειδικά χειριστήρια για ένα αυτοκίνητο προκειμένου να οδηγεί με ασφάλεια, και οι συσκευές όπως συσκευές για να συγκρατούν τα πράγματα στη θέση τους μπορεί να είναι χρήσιμες για άτομα με κοντύτερα χέρια. Ένας εργοθεραπευτής μπορεί να συνεργαστεί με κάποιον που έχει φωτομελία για να συζητήσει πιθανές χρήσιμες προσαρμογές και τροποποιήσεις που θα επιτρέψουν στο άτομο να περιηγηθεί σε έναν κόσμο που έχει σχεδιαστεί για άτομα που χρησιμοποιούν πλήρως και τα τέσσερα άκρα.