Testy genetyczne na raka piersi obejmują badanie próbki krwi w celu wykrycia pewnych mutacji genetycznych, które, jak wykazano, zwiększają indywidualne ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika. Generalnie badania genetyczne w kierunku raka piersi są wykonywane tylko u tych, u których na podstawie wywiadu osobistego lub rodzinnego występuje podwyższone ryzyko zachorowania na te nowotwory. Proces testowania może być bardzo emocjonalny, a osoby poddawane testom zwykle muszą skonsultować się z doradcą genetycznym zarówno przed testem, jak i po udostępnieniu wyników.
W normalnych komórkach dwa geny, znane jako BRCA1 i BRCA2, promują zdrowie komórek, zniechęcając do nieprawidłowego wzrostu. Naukowcy odkryli, że kiedy geny BRCA1 lub BRCA2 ulegają mutacji, mogą utracić zdolność do kontrolowania nieprawidłowego wzrostu komórek. Osoby z mutacjami BRCA1 lub BRCA2 są narażone na wyższe ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika niż ogół społeczeństwa. Ponieważ te mutacje są dziedziczne, ryzyko to może być przenoszone z rodzica na dziecko.
Celem badań genetycznych w kierunku raka piersi jest ustalenie, czy dana osoba posiada mutację BRCA1 lub BRCA2. Potwierdzenie lub wykluczenie obecności tych mutacji dostarcza cennych informacji na temat szans zachorowania na raka. W przypadku zidentyfikowania mutacji badana osoba może opracować plan minimalizacji ryzyka zachorowania na raka tak bardzo, jak to możliwe. Dzięki testom może również dowiedzieć się, czy może przekazać swoim dzieciom mutację BRCA1 lub BRCA2.
Przejście przez proces testów genetycznych na raka piersi może być bardzo emocjonalne. Pozytywne wyniki mogą prowadzić do depresji, złości, niepokoju i wielu innych komplikacji zarówno u badanej osoby, jak i jej bliskich. Nawet negatywny wynik może nie sprawić, że wszystkie badane osoby poczują się całkowicie uspokojone. W dużej mierze ze względu na jego trudną emocjonalnie naturę, badanie jest zwykle wykonywane tylko u osób, które w wywiadzie osobistym lub rodzinnym zachorowały na raka piersi lub jajnika. Ponadto osoby przechodzące test muszą zwykle spotkać się z doradcą przed badaniem, aby omówić potencjalne konsekwencje pozytywnego lub negatywnego wyniku.
Podczas procesu testowania lekarz pobiera próbkę krwi z ramienia pacjenta. Próbka jest następnie wysyłana do laboratorium badań genetycznych w celu analizy. Uzyskanie wyników często zajmuje kilka tygodni lub nawet miesięcy.
Gdy wyniki badań staną się dostępne, badana osoba zwykle musi ponownie spotkać się ze swoim doradcą genetycznym. W tym czasie doradca zaoferuje wsparcie emocjonalne i pomoże jej zinterpretować osobiste znaczenie wyników testu. Jeśli test wykaże mutację BRCA1 lub BRCA2, doradca pomoże badanej osobie zbadać opcje, takie jak częste badania przesiewowe w kierunku raka, przyjmowanie leków zapobiegawczych lub usuwanie tkanki piersi.