Mutacja BRCA to nieprawidłowość w genie raka piersi (BRCA), która może zwiększać podatność na raka piersi. Mutacje BRCA nie gwarantują, że ktoś zachoruje na raka piersi, ale powodują, że nowotwór jest znacznie bardziej prawdopodobny, a mutacja może wskazywać, że należy podjąć pewne kroki zapobiegawcze, aby zmniejszyć ryzyko i wcześnie wykryć raka, jeśli się pojawi. Testy genetyczne można wykorzystać do określenia, czy defekt jest obecny w tym genie.
Z rozwojem raka piersi powiązano dwa geny: BRCA1 i BRCA2. Oba należą do klasy genów znanych jako supresory nowotworów, a defekty tych genów sprawiają, że ludzie są mniej zdolni do samodzielnej supresji nowotworów. W przypadku BRCA1 i BRCA2 specyficzna mutacja sprawia, że kobiety i mężczyźni są podatni na rozwój raka piersi, chociaż rak piersi u kobiet jest znacznie częstszy.
BRCA1 znajduje się na chromosomie 17, a BRCA2 na chromosomie 13. W badaniach genetycznych na obecność mutacji BRCA pobierana jest niewielka próbka krwi i analizowana w laboratorium w celu znalezienia mutacji. Dostępne są również testy genetyczne pod kątem innych mutacji, których koszt zwykle wzrasta wraz z liczbą testów, które należy przeprowadzić.
Testowanie mutacji BRCA nie jest zalecane dla wszystkich, ponieważ może być bardzo kosztowne. Kobiety z rodzinną historią raka piersi, zwłaszcza u matek, lub z rodzinną historią mutacji BRCA, powinny przejść badanie przesiewowe w kierunku mutacji BRCA. Ogólna historia raka w rodzinie, zwłaszcza raka o wczesnym początku, jest również wskaźnikiem, że badanie przesiewowe może być wskazane. Ta mutacja może również pojawić się spontanicznie, a niektórzy lekarze zalecają badanie BRCA po zdiagnozowaniu u kobiet raka piersi, aby ustalić, czy była zaangażowana mutacja BRCA.
W testowaniu biorą udział dwie rzeczy: test i analiza oraz poradnictwo genetyczne. Testom genetycznym często towarzyszy sesja doradcza w celu omówienia konsekwencji testu. Na przykład w teście BRCA obecność mutacji nie wskazuje, że pacjentka ma raka, ani nawet, że rak się rozwinie, sugeruje jedynie, że istnieje zwiększone prawdopodobieństwo, w takim przypadku częste badania przesiewowe w kierunku raka piersi lub badania przesiewowe, które może być zalecane rozpoczęcie w młodszym wieku niż zwykle. W skrajnych przypadkach kobiety mogą zdecydować się na prewencyjną mastektomię lub leki, aby zapobiec wystąpieniu raka piersi.