Cytogenetyk zajmuje się procesami komórkowymi w ludzkim ciele. Genetyczne części komórek — lub chromosomy — są szczególnie interesujące dla ekspertów w tej dziedzinie. W związku z tym choroby i anomalie dziedziczne są ważnym obszarem badań w tej dziedzinie. Cytogenetycy zazwyczaj pobierają próbki komórek z tkanek lub płynów w celu identyfikacji funkcji chromosomowych lub pomocy w diagnozowaniu chorób. Osoby poszukujące pracy łączącej naukę i medycynę mogą znaleźć pasję w cytogenetyce, pod warunkiem, że są chętne do uzyskania czteroletniego stopnia naukowego.
Osoby zajmujące się tą dziedziną powinny biegle posługiwać się komórkami pod mikroskopem, ponieważ studia i badania są istotnymi elementami cytogenetyki. W warunkach laboratoryjnych cytogenetyk może przygotowywać kultury komórkowe, badać procesy podziału komórek, takie jak mitoza, oraz badać niewielkie różnice i mutacje między różnymi komórkami. Powszechne są badania przesiewowe w kierunku chorób od raka po choroby psychiczne. Praca cytogenetyków może również okazać się ważna w generowaniu nowych technik wykonywania tych złożonych procesów. Mogli nawet manipulować strukturami komórkowymi do celów rekombinacji genetycznej i terapii genetycznej.
Innym obszarem koncentracji dla cytogenetyka jest identyfikacja chromosomów lub prążkowanie chromosomów. Do barwienia i badania chromosomów stosuje się kilka technik, takich jak prążkowanie chinakrynowe i prążkowanie giemsy. Ta analiza jest znana jako kariotypowanie. Cytogenetyk szuka podobieństw i różnic w strukturach różnych chromosomów. Komórki do badań można uzyskać z wielu płynów ustrojowych lub tkanek.
Cytogenetyka była centralnym elementem wielu ważnych odkryć naukowych. Pionierska praca w badaniach nad komórkami została wykorzystana jako dowód na dobór naturalny – lub „przetrwanie najsilniejszych” – w teoriach ewolucyjnych. Odkrycie, że kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) i części chromosomów mogą przesuwać się i poruszać w komórce, przyniosło nagrodę Nobla w latach 1980. XX wieku. Cytogenetycy byli również w czołówce postępów w praktykach komórek macierzystych i klonowania.
Być może najtrwalszym dziedzictwem cytogenetyki jest jej wkład w dziedzinę medycyny. Badania dostarczyły niezbędnych informacji na temat nieprawidłowości genetycznych, takich jak te odpowiedzialne za zespół Downa i zespół Klinefeltera. Ponadto prace cytogenetyka ujawniły czynniki genetyczne różnych chorób, od anemii po niektóre rodzaje raka. Na co dzień cytogenetycy mogą pomagać w stawianiu wielu diagnoz u pacjentów.
Poza samodzielną pracą i projektami medycznymi ważną rolę cytogenetyka odgrywa wkład badawczy w całej dziedzinie. Aby zapewnić rzetelność naukową i ułatwić kolegom dostęp do wyników, cytogenetyk rutynowo sporządza pisemny zapis wszystkich danych i generuje raporty z tych danych. Jeśli praca jest szczególnie godna uwagi, naukowcy mogą zgłaszać swoje odkrycia do czasopism naukowych.