Chromosomy to struktury w kształcie nitek, które znajdują się w komórkach żywych organizmów i zawierają DNA, kwas nukleinowy zawierający instrukcje genetyczne dla tych organizmów. Zaburzenie chromosomowe może być spowodowane zmianą liczby chromosomów w jądrze komórkowym lub zmianą struktury chromosomu. Różne rodzaje ludzkich zaburzeń chromosomowych, które są spowodowane zmianą liczby chromosomów, obejmują zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwarda, zespół Klinefeltera i zespół Turnera. Zmiany w strukturze chromosomów — poprzez delecję, inwersję, translokację lub duplikację — mogą powodować zaburzenia chromosomowe, takie jak łamliwe chromosomy X lub stan zwany cri du chat.
Zmiany w liczbie chromosomów
Większość ludzkich komórek zawiera 23 pary chromosomów, w sumie 46. Kiedy powstają komórki płciowe, pary te normalnie się rozdzielają, co nazywa się rozdzieleniem. Komórka płciowa lub gameta ma zatem 23 chromosomy, kiedy dzieje się tak, jak powinno. Czasami jednak para nie rozdzieli się — co nazywa się nierozdzieleniem — dając jednej gamecie za dużo chromosomów, a drugiej za mało. Kiedy te nieprawidłowe komórki płciowe są zaangażowane w zapłodnienie, powstała komórka będzie miała niewłaściwą liczbę chromosomów.
Jeśli komórka ma zbyt wiele chromosomów, nazywa się to poliploidią. Często komórka ma tylko jedną dodatkową kopię określonego chromosomu. U ludzi ma trzy kopie zamiast dwóch, dlatego nazywa się ją komórką trisomiczną. Jeśli komórka ma jedną kopię chromosomu, nazywa się ją komórką monosomiczną.
Brak dysjunkcji w komórkach ludzkich jest stosunkowo powszechny. Wyniki są często śmiertelne dla płodu, więc zwykle nie przeżywa. Istnieje jednak kilka takich rodzajów zaburzeń chromosomowych, które nie uniemożliwiają narodzin dziecka.
W zespole Downa występuje dodatkowy chromosom 21, dlatego nazywa się go również trisomią 21. Skutki wahają się od umiarkowanego do ciężkiego, a osoby z zespołem Downa mają charakterystyczne rysy twarzy, niski wzrost i wady serca. Często cierpią na choroby układu oddechowego, żyją krócej i mają pewien stopień upośledzenia umysłowego.
Zespół Patau wynika z trisomii chromosomu 13. Powoduje poważne wady oczu, mózgu i krążenia. Często dochodzi do rozszczepu podniebienia, a te dzieci rzadko żyją dłużej niż kilka miesięcy.
Dzieci z zespołem Edwarda żyją w większości przypadków tylko kilka miesięcy. Dzieje się tak, ponieważ wszystkie ich narządy są w jakiś sposób dotknięte. Zespół Edwarda jest spowodowany trisomią 18.
U osób z zespołem Klinefeltera chromosomy determinujące płeć — zwykle XX dla kobiet i XY dla mężczyzn — to jeden chromosom Y i dwa chromosomy X. Osoby te są mężczyznami, ale obecność dodatkowego chromosomu X powoduje, że proporcje ciała to kobiety i mniejsze jądra, bez wytwarzania plemników. Podobne zaburzenia chromosomowe powodują u samców XYY lub XXYY, ale ich skutki są bardzo różne i mogą się znacznie różnić pod względem charakteru i stopnia zaawansowania.
Dzieci z zespołem Turnera mają tylko jeden chromosom X i nie mają chromosomu Y, więc mają tylko 45 chromosomów. To jedyna monosomia, która nie zawsze jest śmiertelna u ludzi, chociaż zwykle prowadzi do poronienia. Te urodzone dzieci są płci żeńskiej, ale są niskiego wzrostu i nie dojrzewają płciowo.
Zmiany w strukturze chromosomu
Zaburzenia chromosomowe mogą być również spowodowane zmianami w strukturze chromosomów. Podczas delecji część chromosomu zostaje utracona, powodując utratę genów w tej części chromosomu. Cri du chat, co oznacza „płacz kota”, to zaburzenie chromosomowe, które jest spowodowane usunięciem części chromosomu 5. Powoduje poważne upośledzenie umysłowe i bardzo małą głowę o niezwykłych cechach. Dziecko, które cierpi na tę chorobę, zazwyczaj ma wyraźny płacz, który brzmi jak zdenerwowany kot.
Podczas inwersji część chromosomu odrywa się i ponownie przyłącza się w odwróconej pozycji, powodując odwrócenie sekwencji genów w tej części. Informacja genetyczna jest taka sama, ale cechy, na które wpływają te geny, mogą ulec zmianie. Jeśli część chromosomu odłamie się i ponownie przyłączy się w innym miejscu tego samego lub innego chromosomu, nastąpiła translokacja. Może to również powodować zmiany w cechach jednostki, w zależności od tego, co się przeniosło i gdzie.
Duplikacja występuje, gdy część chromosomu jest podwojona, co skutkuje powtórzeniem sekwencji genu. Najczęstszą formą upośledzenia umysłowego u ludzi jest duplikacja na końcu chromosomu X. Osoby z łamliwym chromosomem X mogą mieć więcej niż 700 powtórzeń zamiast zwykłych 29 obserwowanych w normalnych chromosomach X.