Badanie przesiewowe surowicy matki składa się z dwóch różnych testów wykonywanych u ciężarnych matek w różnym czasie ciąży, które mogą pomóc wskazać większe lub mniejsze prawdopodobieństwo wystąpienia pewnych wad wrodzonych płodu. Testy te nie są diagnozą wad wrodzonych — mogą wskazywać na potrzebę dodatkowych badań diagnostycznych lub, że dalsza diagnoza jest prawdopodobnie niepotrzebna. Badania przesiewowe są nieinwazyjne i mogą być preferowane zamiast rozpoczynania od bardziej rozległych i, w niektórych przypadkach, bardziej ryzykownych metod diagnostycznych.
Pierwsze z badań przesiewowych surowicy matki składa się z dwóch elementów i ma miejsce między 11. a 13. tygodniem ciąży. Pierwszym elementem jest badanie krwi matki, zwykle pobierane w laboratorium. Druga część to USG.
Krew matki jest oceniana pod kątem stężenia beta-HCG (ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej) oraz PAPP-A (białka A osocza związanego z ciążą). Zmiany tych poziomów w stosunku do oczekiwanych norm mogą wskazywać na zwiększone ryzyko trisomii 18, zespołu Downa i wrodzonych wad serca. Wyniki krwi są porównywane z pomiarami ultradźwiękowymi tylnej części szyi płodu, które w przypadku zwiększenia grubości mogą sugerować dodatkowe ryzyko.
Jeśli wyniki badania przesiewowego surowicy matki w pierwszym trymestrze sugerują dodatkowe ryzyko zaburzeń płodu, kobiety mogą zostać poddane amniopunkcji, biopsji kosmówki lub badaniu echokardiograficznemu płodu kilka miesięcy po badaniu. Te dodatkowe testy diagnostyczne są potrzebne, ponieważ nieprawidłowe wyniki badania przesiewowego surowicy matki mogą być fałszywymi alarmami. Sugestia zwiększonego ryzyka wad wrodzonych lub problemów genetycznych nie oznacza, że płód jest dotknięty.
Niektóre kobiety mają pierwsze badanie przesiewowe surowicy matki z sugerowanymi nieprawidłowymi wynikami i drugie badanie w drugim trymestrze ciąży. Alternatywnie, kobiety mogą czekać z badaniem do drugiego trymestru lub w ogóle go nie mieć. Drugie badanie przesiewowe to potrójny test, który mierzy różne rzeczy. Przygląda się hcG, ale także ocenia estradiol i alfa-fetoproteinę. Alternatywny test poczwórny mierzy jeszcze jeden hormon we krwi matki, zwany inhibiną-A, zwiększając dokładność odczytów testu o około 10%-15%.
Badanie przesiewowe surowicy matki w drugim trymestrze ocenia również inne czynniki przy rozważaniu ryzyka urodzenia dziecka z pewnymi wadami wrodzonymi lub problemami genetycznymi. Liczba poprzednich urodzeń, wiek matki i zdrowie matki są częścią tworzenia wskaźnika, który sugeruje ryzyko. Ponownie, testy te nie dowodzą istnienia wad wrodzonych. Sugerują jedynie kwotę ryzyka na podstawie wyników testów. Z drugiej strony, spójne wyniki badań pierwszego i drugiego trymestru mogą dość wiarygodnie przewidywać warunki takie jak Down w 90-95% przypadków.
Badanie przesiewowe surowicy matki nie jest wymagane, a niektóre kobiety mogą opowiadać przerażające historie o badaniach przesiewowych, które błędnie sugerowały wady wrodzone. Niektóre przyszłe mamy lubią możliwość wykonania tych testów, ponieważ mogą wykluczyć potrzebę bardziej szczegółowej diagnozy, chociaż testy z normalnymi wynikami mogą również być niedokładne. Gdy dowiadujemy się więcej, istnieją dowody na to, że testy te są w rzeczywistości dokładniejsze niż przypuszczano, a niektórzy naukowcy sugerują, że większe udoskonalenia takich badań przesiewowych mogą ostatecznie sprawić, że bardziej inwazyjne narzędzia diagnostyczne staną się niepotrzebne.