Hemofilia B jest czasami określana jako choroba bożonarodzeniowa, ponieważ młody chłopiec o imieniu Stephen Christmas był pierwszym pacjentem, u którego rozpoznano tę formę hemofilii. Istnieje kilka rodzajów hemofilii i wszystkie są chorobami, które powodują problemy z krzepnięciem krwi. Choroba bożonarodzeniowa charakteryzuje się niewystarczającą ilością białka osocza krzepnięcia krwi, zwanego czynnikiem IX. Jest to choroba dziedziczna spowodowana przez gen recesywny na chromosomie X; kobiety, które mają inny chromosom X, który prawdopodobnie uniemożliwia ekspresję genu recesywnego, mogą zatem być nosicielkami tej choroby i nie wykazywać żadnych objawów. Hemofilia B występuje znacznie częściej u mężczyzn, którzy nie mają drugiego chromosomu X, który chroniłby ich przed genem recesywnym, który ją wywołuje.
Kobiety, które są nosicielkami genu recesywnego, który powoduje chorobę bożonarodzeniową, mają 50 procent szans na przekazanie genu swoim synom i córkom, ponieważ przekazują jeden chromosom X swoim dzieciom. Chłopcy, którzy odziedziczą gen od swoich matek, zawsze będą chorować, ponieważ chromosom Y nie zapobiega ekspresji genu. Chłopiec nie może odziedziczyć choroby po ojcu, ponieważ od ojca otrzymuje tylko chromosom Y. Dziewczęta dziedziczą chromosom X zarówno od matek, jak i od ojców, więc rozwiną chorobę tylko wtedy, gdy odziedziczą gen od obojga rodziców i będą po prostu nosicielkami, jeśli odziedziczą gen tylko od jednego z rodziców. Kobiety z hemofilią B zawsze przekażą gen swoim dzieciom, ponieważ oba ich chromosomy X mają ten gen, a mężczyźni z hemofilią B zawsze przekażą gen swoim córkom, ponieważ ich jedyny chromosom X zawiera ten gen.
Nasilenie choroby bożonarodzeniowej zwykle zależy od ilości czynnika IX we krwi. Jeśli poziom czynnika IX jest bardzo niski, pacjenci mogą doświadczyć samoistnego krwawienia bez wyraźnej przyczyny. Pacjenci, których poziom jest od niewielkiego do umiarkowanie niskiego, mogą nadmiernie krwawić tylko po urazie lub zabiegu chirurgicznym. Objawy ciężkiej hemofilii są na ogół łatwiejsze do wykrycia i zazwyczaj obejmują obfite siniaki, opuchnięte lub bolesne stawy, krwawy mocz lub stolec, krwawienia z nosa i przedłużone krwawienie po urazie lub urazie. Osoby z łagodną hemofilią mogą nie wykazywać objawów, dopóki nie przejdą zabiegu stomatologicznego lub operacji, która powoduje obfite krwawienie.
Choroba bożonarodzeniowa leczona jest poprzez uzupełnienie krwi pacjenta koncentratami czynnika IX. Koncentraty te mogą być podawane w domu w razie potrzeby, gdy pacjent zaczyna krwawić, lub mogą być przepisywane przez lekarzy i dentystów przed niektórymi zabiegami, aby zapobiec obfitemu krwawieniu. Osoby z ciężką hemofilią B mogą wymagać regularnego leczenia koncentratami czynnika IX jako środek zapobiegawczy.
Dzięki leczeniu ludzie dotknięci chorobą bożonarodzeniową na ogół mogą prowadzić stosunkowo normalne życie. Istnieje jednak pewne ryzyko powikłań zdrowotnych spowodowanych nadmiernym krwawieniem, w tym uszkodzeniem stawów i krwotokiem śródmózgowym. Inne zagrożenia związane z chorobą bożonarodzeniową obejmują zarażenie się wirusowym zapaleniem wątroby typu B z powodu częstego narażenia na produkty krwiopochodne, rozwój zakrzepicy po leczeniu oraz rozwój inhibitorów czynnika IX, które mogą sprawić, że leczenie będzie nieskuteczne.