Choroba kolagenowa to termin odnoszący się do zaburzeń związanych z kolagenem, rodzajem białka występującego w wielu formach tkanki łącznej. Kolagen jest bardzo wytrzymały i ma konsystencję klejącą. Stanowi około 30% białka znajdującego się w organizmie i jest ważnym składnikiem fizycznej struktury organizmu. Choroby z udziałem kolagenu mogą prowadzić do różnych problemów zdrowotnych.
Historycznie termin ten był używany w odniesieniu do chorób tkanki łącznej, znanych również jako układowe choroby autoimmunologiczne. Ludzie czasami określali takie stany jako „kolagenowe choroby naczyniowe”. Takie użycie terminu jest uważane za przestarzałe, ale wciąż pojawia się w niektórych starych podręcznikach i kartach medycznych. Niektóre przykłady ogólnoustrojowych chorób autoimmunologicznych obejmują reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty układowy, twardzinę skóry i zapalenie skórno-mięśniowe.
W prawdziwej chorobie kolagenowej sam kolagen bierze udział w procesie chorobowym. Kolagen może ulec zapaleniu, co może prowadzić do rozpadu tkanki łącznej, co powoduje problemy, takie jak ból stawów, bolesność, tkliwość i osłabienie mięśni. Dzieje się tak często, ponieważ układ odpornościowy błędnie identyfikuje kolagen jako najeźdźcę i zaczyna go atakować. W odpowiedzi kolagen ulega rozkładowi i organizm może mieć trudności z wymianą uszkodzonego kolagenu.
Niektóre defekty kolagenu są genetyczne. Niektóre wady wrodzone mogą zakłócać zdolność do produkcji kolagenu. Wiele osób z genetycznymi zaburzeniami tkanki łącznej nie wytwarza wystarczającej ilości kolagenu, nie może wyprodukować odpowiednich rodzajów kolagenu lub nadprodukuje kolagen. Wrodzona choroba kolagenowa może prowadzić do problemów z tkanką łączną, które mogą prowadzić do różnych problemów, od uszkodzenia narządów po niewymiarowe lub słabe mięśnie.
Można również nabyć chorobę kolagenową. Niektóre rodzaje infekcji zostały powiązane z uszkodzeniem kolagenu, w tym z chorobami, które mogą działać jako wyzwalacze powodujące zaburzenia autoimmunologiczne, w których organizm zaczyna sam siebie atakować. Ludzie mogą również rozwinąć zaburzenia kolagenu w wyniku powtarzających się urazów, nowotworów, odpowiedzi na leki i innych zdarzeń.
Gdy lekarz podejrzewa, że u pacjenta występuje choroba kolagenowa, można zlecić wykonanie biopsji, aby zbadać pod mikroskopem tkankę łączną z obszaru objętego chorobą. Zostanie przeprowadzony pełny wywiad lekarski i przeprowadzone badanie fizykalne. Informacje te zostaną wykorzystane do postawienia diagnozy, aby lekarz mógł omówić leczenie lub leczenie choroby. W przypadku niektórych schorzeń nie są dostępne żadne lekarstwa, a leczenie koncentruje się na radzeniu sobie z objawami, zapewnieniu pacjentom komfortu i monitorowaniu pacjentów pod kątem objawów powikłań.