Choroba Leigha, powszechnie nazywana chorobą Leigha, jest rzadkim zaburzeniem neurometabolicznym, które jest zaburzeniem, które uniemożliwia komórkom ośrodkowego układu nerwowego wytwarzanie energii. Komórki nie są w stanie wytwarzać energii potrzebnej do wzrostu i dojrzewania, ponieważ nie są w stanie przekształcić składników odżywczych z krwiobiegu w formę energii, która może być wykorzystana przez komórkę jako paliwo. Ponieważ komórki nie są w stanie wyprodukować energii potrzebnej do wzrostu i utrzymania się, następuje wyczerpanie energii, a komórki zaczynają niszczeć i umierać. Ponieważ choroba Leigha atakuje przede wszystkim w okresie maksymalnego wzrostu – od narodzin do wczesnego dzieciństwa – i ponieważ atakuje mózg w kluczowym okresie rozwoju, choroba jest niezmiennie śmiertelna.
Choroba Leigh została odkryta na początku lat pięćdziesiątych przez dr Denisa Leigh i była wówczas określana mianem „śmiertelnej” choroby, ze względu na częstość występowania zgonów wśród bardzo młodych ludzi. Charakteryzuje się szybkim brakiem rozwoju organizmu, napadami padaczkowymi i utratą koordynacji. Choroba może również wystąpić w wieku młodzieńczym lub we wczesnej dorosłości, ale kiedy to nastąpi, nazywa się ją podostrą martwiczą encefalomielopatią (SNEM). Wielu specjalistów medycznych uważa, że tendencja do dysfunkcji komórek jest dziedziczona po matczynej stronie i stwierdzono, że jest ona powiązana z mutacją DNA komórkowego, materiału genetycznego komórki, który jest przekazywany do nowo powstałych komórek.
W neurologii, dziedzinie medycyny zajmującej się badaniem mózgu i układu nerwowego, choroba Leigh jest klasyfikowana jako jedna z najcięższych postaci znanych chorób mitochondrialnych spowodowanych wadliwymi mitochondriami komórek — częścią komórki wytwarzającą energię. Istnieją inne, mniej śmiertelne formy, w zależności od tego, jak wpływa to na wytwarzanie energii przez komórki. Mogą istnieć mniejsze grupy komórek z nieprawidłowym materiałem genetycznym, wytwarzające łagodniejsze formy choroby mitochondrialnej, ponieważ większa liczba normalnych komórek wytwarzających energię może złagodzić nasilenie choroby. Zarówno komórki nerwowe, jak i mięśniowe są szczególnie narażone na choroby mitochondrialne, ze względu na ich wysokie zapotrzebowanie na energię, a stan wywołany przez niszczenie komórek włókien mięśniowych jest znany jako miopatia mitochondrialna.
Choroba Leigha jest w rzeczywistości zespołem, ponieważ atakuje zarówno mięśnie, jak i mózg, i jest również nazywana encefalomiopatią mitochondrialną. Nie jest znane lekarstwo na tę chorobę, a leczenie zależy od jej ciężkości. Suplementy diety zostały wypróbowane w celu zastąpienia substancji potrzebnych organizmowi, których nie są w stanie wytworzyć dotknięte chorobą komórki. Stosowano połączone formy naturalnych enzymów i aminokwasów – takie jak suplementy kreatyny, L-karnityny i coQ10 – i chociaż nie wykazano, aby przyniosły one poprawę medyczną w chorobach mitochondrialnych, ogólnie uważa się, że są korzystne.