Co to jest diastetomielia?

Diastematomyelia jest wrodzoną chorobą kręgosłupa, w której kość, chrząstka lub tkanka włóknista rośnie wewnątrz kanału kręgowego, dzieląc rdzeń kręgowy na dwie części, a następnie najczęściej ponownie łącząc się poniżej zmiany. Stan ten jest często postępujący i może występować w połączeniu z rozszczepem kręgosłupa lub innymi wrodzonymi anomaliami kręgosłupa. U większości osób tę wadę wrodzoną diagnozuje się podczas prenatalnych USG lub wizyt u lekarza dziecka. Objawy są różne; mogą one obejmować uwięzienie rdzenia kręgowego lub unieruchomienie kręgosłupa za pomocą przyczepów tkankowych, które rozciągają kręgosłup i powodują różne stany neurologiczne. Leczenie może być chirurgiczne lub zachowawcze w zależności od objawów.

Dokładna przyczyna rozkurczu rdzenia jest nieznana; naukowcy sądzą, że na początku ciąży u zarodka rozwijają się dwa kanały kręgowe gdzieś pomiędzy dziewiątym piersiowym a pierwszym krzyżowym poziomem kręgosłupa. Poniżej zmiany, kręgosłup może się rekombinować, ale nie zawsze. Diastetomielia może wystąpić w połączeniu z innymi wrodzonymi anomaliami kręgosłupa, w tym rozszczepem kręgosłupa, kręgiem motyla, kręgiem połowiczym lub kifoskoliozą. Częściej dotyka to dziewczynki niż chłopców.

Rozpoznanie rozkurczu rdzenia można postawić podczas prenatalnego USG, jeśli technik jest w stanie zobaczyć plecy płodu. Po urodzeniu plecy dziecka są rutynowo sprawdzane pod kątem wszelkich nieprawidłowości. W dzieciństwie wymownym objawem tego stanu jest owłosiona plama, dołek lub inny rodzaj znamion na poziomie rozdzielenia kręgosłupa. Potwierdzenia tego stanu można dokonać za pomocą przesiewowego MRI i postmielograficznego tomografii komputerowej. Skan daje lekarzowi bardzo szczegółowy obraz kości i ujawnia wszelkie związane z nią patologie.

Uwięzienie rdzenia kręgowego lub fiksacja może być odpowiedzialna za objawy neurologiczne w diastetomii. U dzieci może wystąpić osłabienie nóg, ból w dole pleców lub nietrzymanie moczu. Mogą również wystąpić deformacje stóp i kręgosłupa, takie jak skolioza. Dorośli często wykazują problemy czuciowo-ruchowe, nietrzymanie moczu i jelit, impotencję, ból i objawy wpływające na autonomiczny układ nerwowy. Stan może być postępujący, a objawy pogarszają się w ciągu życia pacjenta.

Istnieją dwa podejścia do leczenia diastetomii: zabieg chirurgiczny i obserwacja. Pacjenci z nasilonymi objawami neurologicznymi mogą być leczeni chirurgicznie. Podczas małoinwazyjnej mikrochirurgii usuwa się kość lub tkankę włóknistą, a worki oponowe są naprawiane. Najlepszymi kandydatami do leczenia operacyjnego są młodzi ludzie, którzy przez krótszy czas mieli mniej nasilone objawy neurologiczne. Pacjenci bezobjawowi lub ze stabilnymi objawami mogą być leczeni zachowawczo poprzez okresowe wizyty u neurologa. Jeśli objawy wystąpią lub nasilają się, może być wymagana operacja.