Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy to bardzo rzadkie zaburzenie układu odpornościowego, które powoduje gromadzenie się krwi, limfy i innych płynów ustrojowych w niektórych obszarach ciała. Osoby z tym zaburzeniem mogą doświadczać często nawracających epizodów obrzęku twarzy, dłoni, stóp lub brzucha. Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy może również powodować problemy żołądkowo-jelitowe i potencjalnie śmiertelne zwężenie dróg oddechowych. Możliwości leczenia są ograniczone w przypadku zaburzenia, ponieważ tradycyjne leki przeciwzapalne są nieskuteczne. Osoby z ciężkim dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym mogą potrzebować regularnych transfuzji krwi, aby kontrolować objawy i zapobiegać poważnym powikłaniom.
Białka zwane inhibitorami esterazy C1 normalnie regulują przepływ krwi i płynów przez różne typy komórek organizmu. W przypadku dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego białka C1 są albo w bardzo małej podaży, albo inaktywowane z powodu mutacji genetycznej. Niskie lub nieprawidłowe białka C1 prowadzą do gromadzenia się płynu pod skórą i w niektórych narządach. Choroba jest klasyfikowana jako autosomalna dominująca, co oznacza, że może być dziedziczona, jeśli tylko jeden rodzic jest nosicielem wadliwego genu. Mimo że niedobory C1 są obecne przy urodzeniu, objawy zwykle pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości.
Najczęstsze objawy dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego to obrzęk i zaczerwienienie kończyn lub twarzy. W większości przypadków obrzękowi nie towarzyszy swędzenie, pieczenie lub inne objawy zwykle związane z wysypką skórną. Epizody objawowe mogą trwać od jednego dnia do kilku tygodni na raz, a u większości pacjentów napady pojawiają się spontanicznie.
Jeśli niedobór C1 jest poważny, może to również dotyczyć wyściółki przewodu pokarmowego. Kiedy jelita puchną, osoba może odczuwać bolesne skurcze, wzdęcia, utratę apetytu i nudności. Płuca i drogi oddechowe są rzadko zajęte, ale powikłania mogą prowadzić do zagrażającej życiu niedrożności dróg oddechowych, zawału serca lub udaru mózgu.
Lekarze diagnozują dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, przeglądając objawy, badając plamy spuchniętej skóry i analizując badania krwi. Próbki krwi można przebadać pod kątem zwykłej liczby C1 i innych oznak choroby autoimmunologicznej. Diagnostyczne badania obrazowe mogą być również konieczne w przypadku podejrzenia uszkodzenia jelit lub płuc.
Gdy dziedziczny obrzęk naczynioruchowy ogranicza się do zajęcia skóry, leczenie nie zawsze jest konieczne. Lekarz może przepisać leki przeciwzapalne, takie jak kortykosteroidy, aby złagodzić natychmiastowe objawy, ale nie ma jednoznacznego, długoterminowego wyleczenia. Hospitalizacja i transfuzje krwi są konieczne, jeśli stan stanie się bardzo poważny. Pacjenci zagrożeni częstymi, ciężkimi atakami mogą potrzebować transfuzji osocza regularnie przez całe życie, a także w celu wyrównania stężenia C1.