Dół międzynasadowy to obszar w kształcie nieco misy na dolnej wewnętrznej powierzchni śródmózgowia, znajdujący się między dwoma łodygami szypułek mózgowych. W dole międzynasadowym znajduje się kilka struktur anatomicznych, w tym tylna perforowana substancja, dwa korpusy sutków, guz cinereum oraz szypułka i gruczoł przysadki.
Powierzchnia dna dołu międzynasadowego nazywana jest tylną perforowaną substancją. Ta warstwa szarej materii mózgowej ma wiele małych otworów na swojej powierzchni, które umożliwiają przepływ naczyń krwionośnych do mózgu. Przez strukturę przemieszczają się tętnice wzgórzowo-perforujące, które wchodzą do mózgu z otworów w tylnej perforowanej substancji.
Nad tylną perforowaną substancją dołu międzynasadowego znajduje się szypułka przysadki i przysadka mózgowa. Przysadka mózgowa wielkości grochu wydziela dziewięć różnych hormonów, które kontrolują wiele funkcji organizmu. Łodyga przysadki łączy gruczoł z podwzgórzem. W przedniej części przysadki mózgowej znajdują się dwa ciała sutków lub korpusy mamillarii, które są częścią układu limbicznego. Pomiędzy ciałami sutków znajduje się część podwzgórza zwana tuber cinereum.
Nieprawidłowo ukształtowany dół międzynasadowy może wskazywać na leżący u podstaw stan neurologiczny, który można zdiagnozować za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI), używanego do wizualizacji wewnętrznych struktur mózgu. Wrodzony stan Zespół Jouberta charakteryzuje się wadą rozwojową mózgu, która wygląda jak dorosły ząb trzonowy; biała przestrzeń w kształcie zęba widoczna na skanie mózgu jest spowodowana niezwykle głębokim dołem, otoczonym nienormalnie prostymi i szerokimi szypułkami. Trzecią cechą charakterystyczną jest hipoplastyczny lub nie w pełni rozwinięty robak móżdżku, który jest wąskim segmentem tkanki mózgowej, który znajduje się pomiędzy dwiema połówkami móżdżku.
Większość osób urodzonych z Joubert ma wiele opóźnień rozwojowych. Podstawowe kamienie milowe wzrostu, takie jak siedzenie i chodzenie, nie występują średnio przed ukończeniem przez dziecko co najmniej 18 miesiąca życia. Aż połowa dzieci, u których zdiagnozowano tę chorobę, nie jest w stanie samodzielnie chodzić z powodu słabego napięcia mięśniowego lub hipotonii, która jest powszechna w przypadku rozpoznania wadliwego dołu międzynasadowego.
Dzieci z tym schorzeniem mają kilka charakterystycznych cech twarzy. Brwi dziecka są zaokrąglone i położone wyżej na czole; jego uszy są małe i nisko osadzone po obu stronach głowy. Często jego język będzie wystawał z ust. Chociaż dziecko będzie miało problemy z oddychaniem i widzeniem, jego osobowość jest zazwyczaj bardzo przyjazna i szczęśliwa.