Genetyka medyczna to zastosowanie badań genetycznych do diagnozy chorób dziedzicznych. Obejmują one wszystko, od wad wrodzonych po dziedziczną podatność na choroby, takie jak rak. Jest to część dziedziny medycyny prewencyjnej i predykcyjnej, której celem jest jak najszybsze znalezienie i leczenie genetycznych elementów choroby. Szereg organizacji zawodowych służy tej dziedzinie, zapewniając certyfikaty świadczeniodawcom opieki, takim jak doradcy genetyczni i genetycy.
Jednym z obszarów genetyki medycznej są badania genetyczne. Obejmuje to prenatalne badania przesiewowe pod kątem objawów chorób genetycznych, a także badania przesiewowe dzieci i dorosłych z podejrzeniem chorób genetycznych. Osoby, które uważają, że mogą być nosicielami nieprawidłowości genetycznych, mogą poprosić o badanie przesiewowe przed przygotowaniem się do ciąży, aby dowiedzieć się więcej o ryzyku i zbadać możliwości zwiększenia szans na zdrową ciążę. Badania genetyczne mogą być również stosowane u osób, które mają problemy z zajściem w ciążę, aby sprawdzić, czy istnieje genetyczny element ich problemów z płodnością.
U osób z wadami wrodzonymi genetyka medyczna może być wykorzystana do dokładniejszego poznania charakteru schorzenia i opracowania planu leczenia. Na przykład osoby z zaburzeniami metabolicznymi mogą odnieść korzyści z suplementacji enzymów i innych środków w celu zrekompensowania nieprawidłowego metabolizmu. Ponieważ niektóre schorzenia genetyczne wyglądają podobnie, ale wymagają różnych metod leczenia, inny aspekt genetyki medycznej może obejmować potwierdzenie diagnozy i upewnienie się, że lekarze stosują odpowiedni plan leczenia.
W przypadku osób z chorobami, o których wiadomo, że mają składnik genetyczny, takimi jak nowotwory, genetyka medyczna może być wykorzystana do zapewnienia medycyny spersonalizowanej. Pacjentka z rakiem piersi może zostać przebadana na przykład pod kątem obecności receptorów estrogenowych na raku. Posłuży to do wybrania najwłaściwszego schematu leczenia z użyciem leków ukierunkowanych na ten rodzaj nowotworu. Testy można również wykorzystać do ustalenia, czy inni członkowie rodziny są zagrożeni rakiem, aby można było przedstawić zalecenia dotyczące badań przesiewowych i profilaktyki.
Genetyka medyczna zapewnia ludziom wiele możliwości zapobiegania, diagnozowania, leczenia i zarządzania chorobami. Ta dziedzina wywołała również pewne kontrowersje i obawy, co jest typowe dla nowych osiągnięć w medycynie. Zwolennicy prywatności, na przykład, martwią się konsekwencjami testów genetycznych i wyrazili obawy dotyczące dyskryminacji genetycznej, w przypadku której ludzie mogą napotkać przeszkody społeczne w wyniku zawartości ich genomów. Wielu świadczeniodawców uważa, że można zarządzać tymi zagrożeniami, aby ludzie mieli dostęp do licznych korzyści genetyki medycznej, w tym wysoce precyzyjnej opieki medycznej i wczesnej interwencji w leczeniu choroby.