Genetyka ilościowa to badanie naturalnej zmienności fenotypu lub łatwo obserwowalnych cech genetycznych, takich jak wzrost i kolor oczu. Niektórzy badacze skupiają się na cechach, na które wpływa zarówno genotyp, odziedziczona informacja genetyczna, którą ludzie przekazują swoim potomkom, jak i presja środowiskowa. Analiza statystyczna takich cech może dostarczyć szczególnie ważnych danych o populacjach ludzkich. W tym podejściu do genetyki naukowcy ustalają informacje na temat rozmieszczenia różnych cech fizycznych i wykorzystują te informacje do pogłębienia zrozumienia dziedziczenia genetycznego i zmienności naturalnej w populacji.
Cechy szczególnie dobrze dopasowane do genetyki ilościowej obejmują te, które leżą na krzywej ciągłej dystrybucji. Wysokość to klasyczny przykład. Ludzie nie są ani wysocy, ani niscy, zamiast tego mają różne wysokości, które mogą się różnić w zależności od populacji. Niektóre regiony mają na przykład niższą średnią wysokość, podczas gdy inne mogą być znacznie wyższe. Genotyp odgrywa tutaj wyraźną rolę, podobnie jak środowisko, ponieważ czynniki takie jak niedożywienie mogą wpływać na rozwój.
Badacze zainteresowani genetyką ilościową mogą zbierać informacje o krzywych dystrybucji różnych cech fenotypowych. Mogą wykorzystać te informacje do zbadania roli, jaką genetyka i środowisko odgrywają w przejawianiu interesujących ich cech, oraz do zbadania populacji o szczególnym znaczeniu. Niektóre z tych informacji mogą dostarczyć ważnych narzędzi do diagnostyki medycznej i leczenia. Na przykład wykresy wzrostu stosowane w gabinetach pediatrycznych opierają się na ilościowej analizie cech genetycznych i rozwoju dziecka.
Na cechy ciągłe, które mieszczą się wzdłuż krzywej rozkładu, może wpływać wiele alleli, co może komplikować sposób ich ekspresji. Rozumiejąc pełną naturalną zmienność cech genetycznych i czynniki środowiskowe, które mogą odgrywać rolę w niektórych cechach, naukowcy mogą zbierać informacje o tym, które geny są zaangażowane i jak wchodzą ze sobą w interakcje. W analizie różnych populacji genetycznych badania te mogą pomóc naukowcom zidentyfikować cechy unikalne dla poszczególnych grup. Ten aspekt genetyki ilościowej może być również pomocny w badaniu chorób genetycznych.
Do pracy w genetyce ilościowej często niezbędny jest zaawansowany stopień naukowy. Badacze muszą mieć gruntowne podstawy nie tylko w genetyce, ale także w matematyce i stosowaniu złożonych równań do zbiorów danych. Analiza statystyczna jest ważną częścią tej pracy, ponieważ naukowcy uczą się identyfikować cechy szczególnie interesujące i przypisywać im wyniki na podstawie ich ważności i miejsca, w którym mieszczą się one wzdłuż krzywych rozkładu. Instytucje akademickie, firmy prywatne i agencje rządowe prowadzą badania w tej dziedzinie genetyki, zapewniając zainteresowanym naukowcom różnorodne możliwości pracy.