Co to jest piebaldyzm?

Piebaldyzm jest rzadkim schorzeniem dziedzicznym, w którym plamy włosów i skóry wydają się białe. Wynika to z niedoboru melocytów, komórek wytwarzających pigment melaniny, który barwi te obszary. Większość osobników z piebaldyzmem rodzi się z w pełni rozwiniętymi białymi obszarami. Jest nieuleczalna i zwykle nie powoduje poważnych problemów zdrowotnych. Uważa się, że zaburzenie wzięło swoją nazwę od kombinacji imion orła, ze względu na białe pióra na jego głowie i sroki, ponieważ ma białe i czarne pióra.

Ten stan jest spowodowany mutacją genetyczną, która zubaża melanocyty. Pochodzi z mieszków włosowych i dolnych warstw skóry, zanim rozprzestrzeni się na włosy i górną warstwę skóry. Białe plamy mogą być małe lub zakrywać szerokie połacie ciała. Pacjenci z piebaldyzmem mogą również mieć plamy na skórze z przebarwieniami lub ciemną skórę.

Większość pacjentów z piebaldyzmem ma biały kosmyk włosów. Ponieważ stan jest dziedziczny, możliwe jest, że kilku członków tej samej rodziny ma tę cechę. Podczas gdy wielu pacjentów nie lubi białych plam na skórze spowodowanych przez piebaldyzm, grzywka jest postrzegana jako wyróżnik w wielu kulturach.

Często zdarza się, że pacjent ma również trójkątną plamę białej skóry na środku czoła. Wiele osób ma również depigmentację w innych obszarach położonych pośrodku ciała, w tym na plecach, tułowiu i szyi. Inne wspólne obszary, w których może brakować pigmentacji, to brwi, ramiona, nogi i stopy.

Chociaż uważa się, że jest to związane z albinizmem, pacjenci z piebaldyzmem zazwyczaj nie mają takich samych problemów ze wzrokiem, ponieważ nie wydaje się, aby wpływał on na pigment w oczach, a wrażliwość skóry nie jest tak poważna. Większość osób z tą chorobą nie ma żadnych problemów ogólnoustrojowych ani skróconej długości życia. W rzadkich przypadkach znaleziono powiązania między srokatością a rozwojem problemów, takich jak upośledzenie umysłowe i głuchota.

Piebaldyzm generalnie nie był uleczalny. Wielu pacjentów radzi sobie z tym stanem, ignorując go lub ukrywając białe obszary makijażem i farbą do włosów. Chociaż lekarze osiągnęli pewien sukces w przywracaniu pigmentacji przeszczepami skóry, okazało się to skuteczne tylko na małych obszarach ciała. Podejmowano również próby przyciemniania dotkniętych obszarów skóry celowaną fototerapią, ale te zwykle kończyły się niepowodzeniem.