Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) to rzadkie zaburzenie genetyczne charakteryzujące się nieprawidłowym ruchem rzęsek w organizmie człowieka. Cilia to maleńkie, przypominające bicz struktury, które wyściełają układ oddechowy, w tym płuca, przełyk, gardło, przewody nosowe i uszy. Kiedy rzęski funkcjonują prawidłowo, biją wspólnie, pomagając w przenoszeniu śluzu przez układ oddechowy do okolicy gardła, aby mógł zostać wydalony przez kaszel. Jeśli rzęski nie poruszają się lub poruszają się nieprawidłowo, śluz nie może prawidłowo poruszać się po ciele, a ryzyko infekcji dramatycznie wzrasta.
Termin pierwotna dyskineza rzęsek jest używany do opisania szeregu defektów genetycznych związanych z nieprawidłowym ruchem rzęsek. Jednym ze schorzeń, który został ostatecznie włączony do diagnozy PCD, jest zespół Kartagnera. Szwajcarski lekarz Manes Kartagener zidentyfikował w 1933 zespół objawów, które obejmowały przewlekłe zapalenie oskrzeli i infekcje zatok, a także situs inversus, czyli odwrócenie rozmieszczenia narządów w ludzkim ciele. U osób z zespołem Kartagenera stwierdzono później nieprawidłowe rzęski, a zespół ten został następnie włączony do diagnozy pierwotnej dyskinezy rzęsek.
Typowe problemy zdrowotne związane z PCD obejmują przewlekłe infekcje oskrzeli i zatok, trudności w usuwaniu śluzu z płuc, skłonność do infekcji ucha i bezpłodność. Często zdarza się, że osoby z PCD cierpią na utratę słuchu w wyniku przewlekłych infekcji ucha. Problemem jest również niepłodność, chociaż zapłodnienie in vitro może być stosowane jako alternatywna forma poczęcia. Choroba na ogół nie jest śmiertelna, ale nawracające infekcje dróg oddechowych odbijają się na ciele i mogą prowadzić do trwałych uszkodzeń.
Ze względu na nasilone problemy z oddychaniem osoby z pierwotną dyskinezą rzęsek często wymagają antybiotyków w leczeniu infekcji. Wyższe dawki i częste cykle antybiotyków mogą prowadzić do większej podatności na lekooporne szczepy bakterii. Antybiotyki mogą również zabijać lub hamować przyjazne bakterie w organizmie, powodując infekcje grzybicze. Inne popularne metody leczenia osób z PCD obejmują rozcieńczalniki śluzu i różne formy terapii klatki piersiowej. W przypadkach, gdy te mniej inwazyjne zabiegi okażą się nieskuteczne, można zastosować zabiegi chirurgiczne.
Pierwotna dyskineza rzęsek jest często błędnie diagnozowana, częściowo z powodu tak powszechnych i stosunkowo niewielkich chorób wtórnych. Innym powodem częstych błędnych diagnoz jest to, że PCD występuje tak rzadko. Większość lekarzy rozpocznie diagnozę od zbadania bardziej powszechnych chorób, takich jak astma lub alergie. Dokładna diagnoza na ogół wymaga biopsji tkanki oskrzeli lub nosa, co jest procedurą bardziej inwazyjną. Wysoka częstość występowania błędnych diagnoz jest niefortunna, ponieważ wczesna diagnoza może pomóc zmniejszyć długotrwałe uszkodzenia, zwłaszcza układu oddechowego, spowodowane przewlekłymi infekcjami związanymi z PCD.