Profilowanie ekspresji genów to sposób mierzenia poziomu aktywności tysięcy genów jednocześnie. Identyfikacja wzorców ekspresji genów w organizmie jest kolejnym krokiem po zsekwencjonowaniu genomu organizmu. Eksperymenty z profilowaniem ekspresji genów są zwykle przeprowadzane na całym genomie organizmu jednocześnie. Pomiar poziomu ekspresji genów w organizmie zapewnia obraz funkcjonowania komórek organizmu podczas cyklu komórkowego lub w odpowiedzi na określone bodźce.
Geny organizmu mogą znajdować się w jednym z dwóch stanów: włączone lub wyłączone. Kiedy gen jest włączony, jest on transkrybowany do informacyjnego RNA, które dostarcza instrukcji do wytwarzania białka, które jest kodowane przez gen. Kiedy geny są włączone, mówi się, że ulegają ekspresji. Gdy gen jest wyłączony, nie jest transkrybowany do mRNA i nie ulega ekspresji.
DNA nawet jednokomórkowego organizmu zawiera tysiące genów, ale tylko część tych genów jest włączana w dowolnym momencie. Wzorzec ekspresji genów w komórce w określonym momencie jest określany jako jej profil genowy. Przyjrzenie się rodzajom genów włączonych w komórce może dostarczyć dużej ilości istotnych informacji o komórkach i organizmach.
W eksperymencie profilowania ekspresji genów, technologia mikromacierzy DNA jest wykorzystywana do uzyskania pomiaru względnej aktywności wcześniej zsekwencjonowanych genów. Eksperymenty te zazwyczaj obejmują pomiar ilości mRNA w warunkach kontrolnych iw warunkach eksperymentalnych, w celu określenia wpływu jednej lub większej liczby zmiennych na ekspresję genów. Stosowanie kontroli jest ważne, ponieważ ustala podstawowe poziomy mRNA dla normalnych warunków komórkowych.
Analiza zmian poziomów mRNA w odpowiedzi na bodźce pokazuje, jak zapotrzebowanie komórek na białka zmienia się w odpowiedzi na nowe warunki środowiskowe. Informacje te są przydatne do celów czysto badawczych, ale mogą być również ważne w medycynie. Na przykład, jeśli komórki raka piersi są wykorzystywane w mikroanalizie DNA, profil może wykazywać, że w komórkach rakowych piersi aktywny jest pewien typ receptora, który normalnie jest nieaktywny. Jeśli okaże się, że receptor jest specyficzny dla raka, może okazać się skutecznym celem leków.
Profilowanie ekspresji genów zostało w rzeczywistości wykorzystane jako miara prognostyczna w przypadku raka piersi. Jest to przydatne, ponieważ kobiety w tym samym stadium choroby mogą bardzo różnie reagować na leczenie i mają bardzo różne rokowania. Wykorzystanie mikroanalizy DNA do budowania profili ekspresji genów wykazało w co najmniej jednym badaniu, że pewien profil ekspresji genów w komórkach raka piersi koreluje ze złym rokowaniem. To zastosowanie technologii profilowania ekspresji genów pomaga zidentyfikować kobiety, które mogą odnieść korzyści z bardziej agresywnego leczenia.