Rybia łuska sprzężona z chromosomem X jest rzadką genetyczną chorobą skóry obserwowaną u mężczyzn. U pacjentów z tym schorzeniem pojawiają się szorstkie łuski, zwłaszcza na kończynach, i mogą doświadczyć suchej skóry i podrażnienia z powodu łuszczenia. Zabieg skupia się na zmiękczeniu i usunięciu łusek oraz nawilżeniu skóry, aby zapewnić pacjentowi komfort. Kobiety pełnią rolę nosicielek i zwykle nie doświadczają żadnych problemów zdrowotnych, chociaż czasami mają trudności z porodem i porodem.
Ta choroba genetyczna jest określana jako „związana z chromosomem X”, ponieważ zaangażowane geny znajdują się na chromosomie X. U mężczyzn, którzy odziedziczą tylko jedną kopię tego chromosomu, wszelkie wadliwe geny zostaną wzmocnione, ponieważ nie ma odpowiadających im genów, które je znoszą. Wadliwy gen powoduje niedobór enzymu, sulfatas steroidowych, który odgrywa rolę w rozkładaniu i zrzucaniu starej skóry. Kobiety z dwiema kopiami genu zwykle wytwarzają wystarczającą ilość enzymu, aby nie odczuwać objawów skórnych.
Oznaki rybiej łuski sprzężonej z chromosomem X zaczynają pojawiać się wkrótce po urodzeniu. Niemowlęta będą miały chrupiące szare do brązowych łusek, aw niektórych przypadkach będą wykazywać zmętnienie rogówki. W miarę wzrostu łuski te mogą twardnieć i powodować coraz większy dyskomfort. Opcje leczenia mogą obejmować leki zmiękczające i rozbijające łuski, a także miejscowe kremy do skóry. Niektórzy pacjenci mogą doświadczać problemów z płodnością związanych z zajęciem jąder, a mężczyźni z rybią łuską sprzężoną z chromosomem X mogą chcieć rozważyć badanie lekarskie, jeśli chcą mieć dzieci, aby mogli dowiedzieć się więcej o swojej płodności.
Ten stan skóry nie powinien powodować żadnych innych problemów medycznych, chociaż pacjent może mieć niepowiązane wady wrodzone. Pacjenci muszą być ostrożni w pielęgnacji skóry, ale zwykle mogą angażować się w szeroki zakres czynności, w tym wysiłek fizyczny. Niektórzy mogą odkryć, że niektóre tkaniny są wygodniejsze niż inne i mogą wymagać dostosowania do rybiej łuski sprzężonej z chromosomem X poprzez selektywne kupowanie odzieży, aby zmniejszyć podrażnienie skóry.
Kobieta, która wie, że jest nosicielką rybiej łuski sprzężonej z chromosomem X, ma szansę przekazać ją swoim synom. Może mieć syna bez genu, przekazując swoją zdrową wersję, lub jej syn może odziedziczyć wadliwy chromosom X. Mężczyzna z tą chorobą będzie miał córki nosicielki poprzez przekazanie jego chromosomu X. Kobiety będące nosicielami powinny upewnić się, że jest to odnotowane w ich kartach medycznych, ponieważ może to mieć znaczenie dla ich opieki medycznej.