Zespół Aperta to zaburzenie genetyczne charakteryzujące się przedwczesnym zrostem kości czaszki oraz zrostem palców rąk i nóg. Ten stan, znany również jako akrocefalosyndaktylia, jest stosunkowo rzadki i dostępne są metody leczenia, które normalizują wygląd pacjenta i zmniejszają ryzyko wystąpienia wtórnych powikłań. Większość przypadków zespołu Aperta pojawia się w wyniku spontanicznych mutacji, chociaż rodzic z chorobą może również przekazać ją dziecku.
Kiedy dzieci się rodzą, ich czaszki składają się z kolekcji luźnych płytek kostnych, które są zaprojektowane tak, aby rozszerzały się z czasem, aby umożliwić rozwój mózgu. Gdy ludzie się starzeją, płytki w ich czaszkach zaczynają się zlewać, ostatecznie stając się solidne w okresie dojrzewania. U dzieci z zespołem Aperta kości zbyt szybko łączą się ze sobą w stanie zwanym kraniosynostozą. W rezultacie mózg nie ma miejsca na wzrost, co może przyczyniać się do opóźnień rozwojowych i zwykle pojawiają się nieprawidłowości twarzy.
Dzieci z zespołem Aperta mają zwykle zapadnięte twarze z wyłupiastymi oczami, dziobatymi nosami i słabo uformowanymi szczękami. Mogą rozwinąć problemy z zębami w wyniku stłoczeń i innych nieprawidłowości zębowych, a także są narażeni na problemy z oddychaniem i widzeniem. Leczeniem nieprawidłowości twarzy jest operacja polegająca na oddzieleniu płytek czaszki, aby mózg mógł się rozwijać. Chirurgia może również obejmować operację plastyczną mającą na celu naprawę struktur twarzy, aby dziecko miało bardziej normalny wygląd.
Można również przeprowadzić operację w celu skorygowania syndaktylii lub zespolenia cyfr. Ta operacja zapewni dziecku większy zakres ruchu, a także rozwiąże problem estetyczny zrośniętych palców rąk i nóg. Dzięki tym zabiegom dziecko może prowadzić bardzo normalne i aktywne życie, a dziecko z zespołem Aperta może nie odczuwać większych opóźnień rozwojowych. Dzieci, które doświadczają komplikacji i opóźnień, mogą skorzystać z terapii zajęciowej i leczenia w celu rozwiązania konkretnych problemów, takich jak problemy z oddychaniem.
Identyfikacja zespołu Aperta w czasie ciąży może być trudna, ponieważ może nie być łatwo widoczna w USG. Stan jest zwykle rozpoznawany po urodzeniu z powodu oczywistych nieprawidłowości fizycznych, a lekarz może zalecić operację tak szybko, jak to możliwe, aby rozwiązać problemy. Im wcześniej zostanie wykonany zabieg, tym lepsze rokowanie dla pacjenta, ponieważ wczesna interwencja może zmniejszyć nieprawidłowości twarzy i mózgu. Dalsze operacje mogą być wymagane później w celu rozwiązania problemów kosmetycznych.