Co to jest zespół Duane’a?

Zespół Duane to choroba wrodzona, która wpływa na ruch gałek ocznych. Chociaż przyczyna stanu nie jest do końca poznana, prawdopodobnie wynika z braku nerwu czaszkowego. Zespół Duane nie zagraża życiu i jest bardzo rzadkim schorzeniem, stanowiącym 1-5% zaburzeń ruchu gałek ocznych.

Osoby z zespołem Duane zwykle mają trudności z odsunięciem jednego oka od nosa. Często chore oko pozostaje nieruchome lub porusza się w górę, gdy osoba próbuje spojrzeć w stronę nosa nieuszkodzonym okiem. Objawy te określane są jako zespół Duane’a typu I i stanowią 70-80% przypadków.

Istnieją również dwa inne rodzaje zespołu Duane. W typie II jedno lub oba oczy mają problem z patrzeniem w stronę nosa. Typ II stanowi około 7% wszystkich przypadków. Trzeci typ, stanowiący 15% przypadków, łączy objawy typu I i II.

Osoby z zespołem Duane nie rozwijają nerwu czaszkowego zwanego nerwem odwodzącym. Ten nerw odpowiada za mięśnie oka, które poruszają okiem na boki. Choroba rozwija się przed urodzeniem, a większość osób z zespołem jest diagnozowana przed ukończeniem 10 roku życia. Większość przypadków zespołu Duane dotyczy tylko lewego oka, chociaż może dotyczyć prawego oka lub obu naraz. Choroba występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn, choć nie wiadomo, dlaczego.

Zespół Duane prawdopodobnie rozwija się w pierwszym trymestrze, a rolę mogą odgrywać czynniki genetyczne i środowiskowe. Geny dominujące i recesywne również zostały powiązane z chorobą. W dominującym przypadku zaburzenia pacjent potrzebuje tylko jednej kopii wadliwego genu, podczas gdy w przypadku recesywnym potrzebuje dwóch. Osoby z recesywną odmianą tego zespołu mogą być jego nosicielami bez objawów.

Większość pacjentów z tym zespołem nie ma innych wad wrodzonych. Jednak w około 30% przypadków mogą występować inne wady wrodzone. Zespół Duane został powiązany z zespołem Goldenhara, zespołem Holta-Orama, zespołem Wildervancka, zespołem Morning Glory i zespołem Okihiro. Dodatkowo mogą występować wady rozwojowe oczu, uszu, szkieletu, układu nerwowego i nerek.

Nie ma lekarstwa na zespół Duane’a, chociaż stan ten nie zagraża życiu. Wielu pacjentów uczy się kompensować trudności z bocznymi ruchami gałek ocznych, trzymając głowę przechyloną lub na bok. Pochylenie głowy w kierunku chorego oka umożliwia pacjentom z tym stanem utrzymanie obuocznego pojedynczego widzenia.