Markery nowotworowe są po prostu definiowane jako substancje wytwarzane w nieprawidłowych ilościach w ciałach osób chorych na raka. Markery te są zwykle białkami i można je wykryć w płynach ustrojowych, takich jak krew lub mocz, lub w próbce tkanki z biopsji. Markery nowotworowe raka mogą odnosić się do substancji, które są bezpośrednio odpowiedzialne za wzrost guza lub przerzuty, lub mogą odnosić się do substancji wytwarzanych przez organizm w odpowiedzi na raka.
Markery nowotworowe zostały pierwotnie zaproponowane jako sposób wykrywania niektórych rodzajów raka przed wystąpieniem objawów związanych z rakiem. Uważano, że odkrycie nowotworowych markerów nowotworowych doprowadzi do prostych badań krwi lub moczu, które można wykorzystać jako narzędzia diagnostyczne dla różnych rodzajów raka. Naukowcy i lekarze byli bardzo podekscytowani tą perspektywą, ponieważ zdolność wykrywania raka we wczesnych stadiach może znacznie poprawić wyniki.
Niestety, nie poszło to tak, jak początkowo oczekiwano. Wiele z proponowanych nowotworowych markerów nowotworowych jest wytwarzanych na niskim poziomie u osób, które nie mają związanego z nim raka, ponieważ wiele chorób innych niż rak może skutkować produkcją większości tych markerów. Ponadto nie wszystkie osoby z określonym nowotworem wytwarzają markery nowotworowe. Najczęściej dzieje się tak we wczesnych stadiach raka. Ze względu na brak swoistości większości tych markerów rzadko są one stosowane samodzielnie jako narzędzie diagnostyczne.
Pomimo tych wad, kilka markerów nowotworowych uważa się za możliwe narzędzia do badań przesiewowych. Prawdopodobnie najbardziej znanym z nich jest antygen specyficzny dla prostaty (PSA), który można stosować do badań przesiewowych w kierunku raka prostaty u mężczyzn. Chociaż wielu mężczyzn z wysokim poziomem PSA często okazuje się nie mieć raka prostaty, test wykrywa raka u wielu mężczyzn we wczesnych stadiach, które w przeciwnym razie pozostałyby niezauważone.
Marker CA-125 jest czasami używany jako narzędzie do badań przesiewowych kobiet pod kątem raka jajnika. Marker ten jest jednak uważany za mniej czuły niż PSA i ma dość wysoki odsetek zarówno wyników fałszywie dodatnich, jak i fałszywie ujemnych. Główny problem z tym markerem polega na tym, że nadprodukcja CA-125 może wynikać z problemów ginekologicznych, które nie mają nic wspólnego z rakiem jajnika.
Markery nowotworowe najlepiej stosować u osób do monitorowania leczenia raka lub przewidywania nawrotu lub nawrotu raka. Dzieje się tak, ponieważ ta metoda mierzy marker nowotworowy u tej samej osoby przez określony czas. W takich przypadkach nagły spadek lub nagły wzrost określonego markera prawdopodobnie stanowi pozytywną odpowiedź na leczenie lub ryzyko nawrotu raka.